Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GATM

glycine amidinotransferase

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q21.1
Koordinater
Kromosom 15: 45.361.124–45.378.544 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 17,4 kb
Protein
423 aminosyrer
Også kendt som
AGAT
MANE Select-transkript
ENST00000396659.8NM_001482.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Cerebrale kreatinmangelsyndromer

    • Cerebralt kreatinmangelsyndrom

      Omfatter GAMT- og AGAT-mangel (autosomalt recessiv) og kreatintransportørmangel (SLC6A8, X-bundet), som kan forårsage intellektuel funktionsnedsættelse, forsinket talesprog, anfald og adfærdsproblemer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at give kreatintilskud, med ornithin og kostændringer ved GAMT-mangel, hvilket kan forbedre eller forebygge symptomer ved syntesedefekterne, når behandlingen startes tidligt.

  • Fanconi renotubulært syndrom og renal glukosuri

    • Arveligt Fanconi renotubulært syndrom

      En gruppe arvelige sygdomme i den proksimale nyrekanal, forårsaget af gener som GATM, EHHADH og HNF4A, hvor mange stoffer går tabt i urinen, hvilket kan påvirke knogler og nyrefunktion.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at overvåge nyrefunktion og knoglesundhed og at erstatte tabte mineraler, hvor det er nødvendigt.

Sådan er GATM opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 15, med en klamme ved GATM. GATM og 14 gener i nærheden på kromosom 15, fra 44.869.834 til 45.869.833.Kromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbTERB2: 44.956.687–44.979.229, fremadrettet-strengTERB2SORD: 45.023.116–45.077.185, fremadrettet-strengSORDDUOX2: 45.092.650–45.114.185, omvendt-strengDUOX2DUOXA2: 45.114.325–45.118.421, fremadrettet-strengDUOXA2DUOXA1: 45.117.364–45.130.611, omvendt-strengDUOXA1DUOX1: 45.129.450–45.165.576, fremadrettet-strengDUOX1SHF: 45.165.572–45.201.175, omvendt-strengSHFSLC28A2: 45.252.227–45.277.846, fremadrettet-strengSLC28A2GATM: 45.361.124–45.378.544, omvendt-strengGATMAFG2B: 45.402.325–45.421.415, fremadrettet-strengAFG2BCOXFA4L3: 45.430.579–45.448.761, fremadrettet-strengCOXFA4L3SLC30A4: 45.479.606–45.522.834, omvendt-strengSLC30A4BLOC1S6: 45.587.108–45.615.945, fremadrettet-strengBLOC1S6: 45.587.351–45.676.314, fremadrettet-strengSQOR: 45.631.148–45.691.299, fremadrettet-strengSQORDiagram af GATM: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 15Exon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 45.361.124–45.362.221, 1.098 baser. 2 varianter med en side i exon 9. Vis demExon 8: 45.363.900–45.364.016, 117 baser. 1 variant med en side i exon 8. Vis demExon 7: 45.364.797–45.364.860, 64 baserExon 6: 45.366.046–45.366.210, 165 baser. 1 variant med en side i exon 6. Vis demExon 5: 45.366.371–45.366.508, 138 baser. 1 variant med en side i exon 5. Vis demExon 4: 45.368.070–45.368.260, 191 baser. 4 varianter med en side i exon 4. Vis demExon 3: 45.369.326–45.369.521, 196 baser. 1 variant med en side i exon 3. Vis demExon 2: 45.376.601–45.376.819, 219 baser. 1 variant med en side i exon 2. Vis demExon 1: 45.378.385–45.378.544, 160 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,3 kb af genets 17,4 kb; 1.272 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GATM

34

positioner i GATM, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 17,4 kb af GATM, inklusive introner, og ikke kun de 2,3 kb eksoner.

Varianter med en side (12)

Her vises de GATM-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
A185Pc.553G>CExon 445.368.192Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.484+1G>TIntron 345.369.325Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
M371Nfs*6c.1111dupExon 845.363.947Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
P320Lfs*41c.959delExon 645.366.064Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
R169Xc.505C>TExon 445.368.240Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
R260Xc.778C>TExon 545.366.406Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
R413Qc.1238G>AExon 945.362.143Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
R413Wc.1237C>TExon 945.362.144Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
W72Xc.216G>AExon 245.376.673Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
W149Xc.446G>AExon 345.369.364Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Se alle 12 GATM-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GATM-genet: glycine amidinotransferase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gatm

Vancouver

Dante Labs. GATM-genet: glycine amidinotransferase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gatm

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test