Gen
GAMT
guanidinoacetate N-methyltransferase
- HGNC 4136(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000130005(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2593(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19p13.3
- Koordinater
- Kromosom 19: 1.397.026–1.401.542 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 4,5 kb
- Protein
- 236 aminosyrer
- Også kendt som
- PIG2, TP53I2
- MANE Select-transkript
- ENST00000252288.8NM_000156.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs GAMT og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Cerebrale kreatinmangelsyndromer
- Cerebralt kreatinmangelsyndrom
Omfatter GAMT- og AGAT-mangel (autosomalt recessiv) og kreatintransportørmangel (SLC6A8, X-bundet), som kan forårsage intellektuel funktionsnedsættelse, forsinket talesprog, anfald og adfærdsproblemer.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden gør det muligt at give kreatintilskud, med ornithin og kostændringer ved GAMT-mangel, hvilket kan forbedre eller forebygge symptomer ved syntesedefekterne, når behandlingen startes tidligt.
Sådan er GAMT opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Varianter med en side
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,1 kb af genets 4,5 kb; 711 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest GAMT
126
positioner i GAMT, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 4,5 kb af GAMT, inklusive introner, og ikke kun de 1,1 kb eksoner.
Varianter med en side (69)
Her vises de GAMT-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A22Gfs*63 | c.64dup | Exon 1 | 1.401.412 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A54P | c.160G>C | Exon 1 | 1.401.317 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A74P | c.220G>C | Exon 2 | 1.399.900 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A75V | c.224C>T | Exon 2 | 1.399.896 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A156D | c.467C>A | Exon 5 | 1.399.019 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| c.1A>G | Exon 1 | 1.401.476 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.114C>T | Exon 1 | 1.401.363 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.158_181+7del | Intron 1 | 1.401.288 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.327+43G>A | Intron 2 | 1.399.750 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.327G>A | Exon 2 | 1.399.793 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
Træk knyttet til GAMT
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GAMT kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Elevated brain guanidinoacetate level by MRS
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Epilepsy
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of movement
- Absent speech development
Vis 25 træk mere
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Poor speech
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Sudden loss of muscle tone
- Abnormal head movements
- Autism
- Chorea
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Partial paralysis of legs
- Self-injurious behavior
- Tremor
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Jerking
- Reduced brain creatine level by MRS
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GAMT-genet: guanidinoacetate N-methyltransferase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gamt
Dante Labs. GAMT-genet: guanidinoacetate N-methyltransferase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gamt
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger