Gen
UPB1
beta-ureidopropionase 1
- HGNC 16297(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000100024(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 51733(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 22q11.23
- Koordinater
- Kromosom 22: 24.495.332–24.528.390 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 33,1 kb
- Protein
- 384 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- BUP1
- MANE Select-transkript
- ENST00000326010.10NM_016327.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs UPB1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Beta-ureidopropionase-mangel
- Autosomal recessiv
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er UPB1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,8 kb af genets 33,1 kb; 1.155 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest UPB1
15
positioner i UPB1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 33,1 kb af UPB1, inklusive introner, og ikke kun de 3,8 kb eksoner.
Træk knyttet til UPB1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, UPB1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Laboratory abnormality
- Elevated circulating N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid concentration
- Elevated urinary ureidopropionic acid level
- Reduced hepatic beta-ureidopropionase activity
- Elevated urinary dihydrothymine level
- Elevated urinary dihydrouracil level
- Elevated urinary N-carbamoyl-beta-alanine level
- Elevated urinary N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid level
- Higher than normal levels of lactate in blood
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). UPB1-genet: beta-ureidopropionase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/upb1
Dante Labs. UPB1-genet: beta-ureidopropionase 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/upb1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger