SMPD1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Syre-sfingomyelinasemangel (Niemann-Pick type A og B)

  • Niemann-Pick type A (infantil neurovisceral ASMD)Autosomal recessiv

    Forstørret lever og milt i spædbarnsalderen med spisevanskeligheder og hurtig neurologisk forværring, forårsaget af næsten fuldstændigt tab af syre sfingomyelinase.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Niemann-Pick type B (kronisk viscerale ASMD)Autosomal recessiv

    Forstørret lever og milt, lave blodplader, unormale blodfedtstoffer og interstitiel lungesygdom, som begynder i barndommen eller voksenlivet, typisk uden involvering af hjernen.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    ▶Handlingsrelevans

    Enzymerstatningsbehandling (olipudase alfa) behandler de ikke-neurologiske symptomer ved ASMD.

  • Syre-sfingomyelinasemangel, andre formerAutosomal recessiv

    Omfatter den intermediære kroniske neurovisceral form, med træk mellem type A og B.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

• Lysosomal lagringssygdom

  • Lysosomal lagringssygdom (andre og ikke-specificerede typer)

    Et af 59 gener, der er knyttet til det

    Dækker lysosomale lagringssygdomme uden særskilt rapport, såsom Farbers sygdom og andre ASAH1-relaterede lidelser, mangel på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasemangel, mucopolysaccharidose type IX og X samt Dorfman-Chanarins sygdom; arvegangen varierer efter undertype, oftest autosomal recessiv.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
    • 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er SMPD1 opbygget

Eksoner udgør 2,4 kb af genets 4,5 kb; 1.896 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af SMPD1

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseDeler 1 sygdom
• AGAaspartylglucosaminidaseDeler 1 sygdom
• AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Deler 1 sygdom
• ARSAarylsulfatase ADeler 1 sygdom
• ARSBarylsulfatase BDeler 1 sygdom
• ARSKarylsulfatase family member KDeler 1 sygdom
• ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1Deler 1 sygdom
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Deler 1 sygdom
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninDeler 1 sygdom
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseDeler 1 sygdom
• CLN6CLN6 transmembrane ER proteinDeler 1 sygdom
• CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinDeler 1 sygdom

Træk knyttet til SMPD1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SMPD1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side