İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Absent hand

The total absence of the hand, with no bony elements distal to the radius or ulna.

HPO HP:0004050

Özet

Diğer adları
Acheiria
Vücut sistemi
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

Absent hand ile ilişkili 18 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Absent hand özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31Çok sık (%80–99)1 durumda
DLL4delta like canonical Notch ligand 4Çok sık (%80–99)1 durumda
DOCK6dedicator of cytokinesis 6Çok sık (%80–99)1 durumda
EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferaseÇok sık (%80–99)1 durumda
LMBR1limb development membrane protein 1Çok sık (%80–99)2 durumda
NOTCH1notch receptor 1Çok sık (%80–99)1 durumda
RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J regionÇok sık (%80–99)1 durumda
BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligaseBazen (%5–29)1 durumda
DLX5distal-less homeobox 5Bazen (%5–29)1 durumda
DLX6distal-less homeobox 6Bazen (%5–29)1 durumda
EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1Bazen (%5–29)1 durumda
FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4Bazen (%5–29)1 durumda
PLXND1plexin D1Bazen (%5–29)1 durumda
REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunitBazen (%5–29)1 durumda
SEM1SEM1 26S proteasome subunitBazen (%5–29)1 durumda
TBX3T-box transcription factor 3Bazen (%5–29)1 durumda
TP63tumor protein p63Bazen (%5–29)1 durumda
WNT10BWnt family member 10BBazen (%5–29)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Absent/small hand bonesTransverse terminal upper limb defect

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al