İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Right and left cleft palate

Klinik adı: Bilateral cleft palate

Nonmidline cleft palate on the left and right sides.

HPO HP:0100337

Özet

Diğer adları
Bilateral palatoschisis
Vücut sistemi
Abnormality of head or neck

Right and left cleft palate ile ilişkili 28 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Right and left cleft palate özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
AMOTL1angiomotin like 1Her zaman1 durumda
CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complexHer zaman1 durumda
DLX4distal-less homeobox 4Her zaman2 durumda
DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2Her zaman1 durumda
KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3Her zaman1 durumda
MED16mediator complex subunit 16Her zaman1 durumda
RPL26ribosomal protein L26Her zaman1 durumda
HYAL2hyaluronidase 2Çok sık (%80–99)1 durumda
MED12mediator complex subunit 12Sık (%30–79)1 durumda
SIX3SIX homeobox 3Sık (%30–79)1 durumda
ARHGAP29Rho GTPase activating protein 29Bazen (%5–29)1 durumda
ARHGEF38Rho guanine nucleotide exchange factor 38Bazen (%5–29)1 durumda
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Bazen (%5–29)1 durumda
BMP4bone morphogenetic protein 4Bazen (%5–29)1 durumda
CDH1cadherin 1Bazen (%5–29)1 durumda
COBLL1cordon-bleu WH2 repeat protein like 1Bazen (%5–29)1 durumda
DLG1discs large MAGUK scaffold protein 1Bazen (%5–29)1 durumda
GLI2GLI family zinc finger 2Bazen (%5–29)1 durumda
IRF6interferon regulatory factor 6Bazen (%5–29)1 durumda
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factorBazen (%5–29)1 durumda
MSX1msh homeobox 1Bazen (%5–29)1 durumda
NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1Bazen (%5–29)1 durumda
PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alphaBazen (%5–29)1 durumda
PTCH1patched 1Bazen (%5–29)1 durumda
RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complexBazen (%5–29)1 durumda
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Bazen (%5–29)1 durumda
SPOPspeckle type BTB/POZ proteinBazen (%5–29)1 durumda
TP63tumor protein p63Bazen (%5–29)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Non-midline cleft palate

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al