Özellik
Epispadias
Epispadias is a urogenital malformation characterized by the failure of the urethral tube to tubularize on the dorsal aspect. Unlike in hypospadias, where the meatus is on the ventral aspect, children with epispadias have a wide-open urethral plate on the dorsum. It is commonly seen as a component in the spectrum of bladder exstrophy-epispadias-complex. Isolated epispadias constitutes less than 10 percent of the total cases of epispadias.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the genitourinary system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Epispadias, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alEpispadias ile ilişkili 30 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Epispadias özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Her zaman | 1 durumda |
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TP63tumor protein p63 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDC45cell division cycle 45 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDC6cell division cycle 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HCCSholocytochrome c synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMAD4SMAD family member 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SRYsex determining region Y | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WNT5AWnt family member 5A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde