Özellik
Both sided cleft lip
Klinik adı: Bilateral cleft lip
A non-midline cleft of the upper lip on the left and right sides.
Özet
- Diğer adları
- Right and left cleft lip, Bilateral cheiloschisis
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Both sided cleft lip, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBoth sided cleft lip ile ilişkili 24 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Both sided cleft lip özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Her zaman | 1 durumda |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Her zaman | 1 durumda |
| RAB5IFRAB5 interacting factor | Her zaman | 1 durumda |
| TP63tumor protein p63 | Her zaman | 2 durumda |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RSPO2R-spondin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SIX3SIX homeobox 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MSX1msh homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTCH1patched 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TAF11TATA-box binding protein associated factor 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CDH1cadherin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde