Özellik
Bladder exstrophy
Eversion of the posterior bladder wall through the congenitally absent lower anterior abdominal wall and anterior bladder wall.
Özet
- Diğer adları
- Ectopia vesicae
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Bladder exstrophy, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBladder exstrophy ile ilişkili 7 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Bladder exstrophy özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TP63tumor protein p63 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDH11cadherin 11 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde