Özellik
Amniotic constriction ring
Annular constrictions around the digits, limbs, or trunk, occurring congenitally (sometimes causing intrauterine autoamputation) and also associated with a wide variety of disorders. Constrictive amniotic bands are the result of primary amniotic rupture, which can lead to entanglement of fetal tissue (especially limbs) in fibrous amniotic strands.
Özet
- Diğer adları
- Amniotic bands, Congenital constriction band sequence, Pseudoainhum
- Vücut sistemi
- Abnormality of prenatal development or birth
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Amniotic constriction ring, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAmniotic constriction ring ile ilişkili 21 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Amniotic constriction ring özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Her zaman | 1 durumda |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KRT1keratin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LIPNlipase family member N | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGM1transglutaminase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TP63tumor protein p63 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POMPproteasome maturation protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde