İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Adhesion of eyelids

Klinik adı: Ankyloblepharon

Partial fusion of the upper and lower eyelid margins by single or multiple bands of tissue.

HPO HP:0009755

Özet

Diğer adları
Eyelids stuck together, Ankyloblepharon filiforme adnatum, Eyelid synechiae, Fused eyelid
Vücut sistemi
Abnormality of head or neck

Adhesion of eyelids ile ilişkili 16 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Adhesion of eyelids özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complexHer zaman1 durumda
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Her zaman1 durumda
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4Çok sık (%80–99)4 durumda
TP63tumor protein p63Çok sık (%80–99)2 durumda
IRF6interferon regulatory factor 6Sık (%30–79)2 durumda
BCORBCL6 corepressorBazen (%5–29)1 durumda
DDB2damage specific DNA binding protein 2Bazen (%5–29)1 durumda
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitBazen (%5–29)1 durumda
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitBazen (%5–29)1 durumda
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitBazen (%5–29)1 durumda
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseBazen (%5–29)1 durumda
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitBazen (%5–29)1 durumda
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factorBazen (%5–29)1 durumda
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factorBazen (%5–29)1 durumda
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2Kaydedilmedi1 durumda
RAXretina and anterior neural fold homeoboxKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormality of the eyelid

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al