Özellik
Fair skin
Klinik adı: Generalized hypopigmentation
Özet
- Diğer adları
- Pale pigmentation, Generalised hypopigmentation
- Vücut sistemi
- Abnormality of the integument
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Fair skin, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alFair skin ile ilişkili 20 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Fair skin özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Her zaman | 2 durumda |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | Her zaman | 1 durumda |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Her zaman | 1 durumda |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KRT5keratin 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TP63tumor protein p63 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde