Özellik
Cleft lip
A gap in the lip or lips.
Özet
- Diğer adları
- Cleft of the lip
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Cleft lip, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alCleft lip ile ilişkili 92 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Cleft lip özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| BRD4bromodomain containing 4 | Her zaman | 1 durumda |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Her zaman | 1 durumda |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Her zaman | 1 durumda |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Her zaman | 1 durumda |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Her zaman | 1 durumda |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTNND1catenin delta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KATNIPkatanin interacting protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MID1midline 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PHF8PHD finger protein 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TP63tumor protein p63 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| WNT4Wnt family member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO11F-box protein 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GATA1GATA binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYL11myosin light chain 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
52 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| OCLNoccludin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL11ribosomal protein L11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL15ribosomal protein L15 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL18ribosomal protein L18 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL26ribosomal protein L26 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL27ribosomal protein L27 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL31ribosomal protein L31 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL35ribosomal protein L35 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL5ribosomal protein L5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL8ribosomal protein L8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL9ribosomal protein L9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS10ribosomal protein S10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS17ribosomal protein S17 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS19ribosomal protein S19 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS20ribosomal protein S20 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS24ribosomal protein S24 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS26ribosomal protein S26 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS27ribosomal protein S27 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS28ribosomal protein S28 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS29ribosomal protein S29 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS7ribosomal protein S7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMAD4SMAD family member 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBBubiquitin B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALX4ALX homeobox 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FOXF1forkhead box F1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MSX2msh homeobox 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CEP120centrosomal protein 120 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NUP107nucleoporin 107 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde