İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

P3H2

prolyl 3-hydroxylase 2

Özet

Sitogenetik konum
3q28
Koordinatlar
Kromozom 3: 189.956.728–190.120.897 (GRCh38)
Eksonlar
164,2 kb boyunca 15 ekson
Protein
708 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FLJ10718, MLAT4
Önceki semboller
LEPREL1
MANE Select transkripti
ENST00000319332.10NM_018192.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Vitreoretinopati

    • Katarakt ve Vitreoretinal Dejenerasyonla Birlikte Yüksek MiyopiOtozomal resesif

      P3H2 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan çekinik bir durum; şiddetli miyopi, erken yaşta katarakt ve vitreoretinal dejenerasyonla karakterizedir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

P3H2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, P3H2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. P3H2 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 3 üzerinde, 189.538.813 ile 190.538.812 arasında.Kromozom 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29189,6 Mb189,8 Mb190 Mb190,2 Mb190,4 MbTP63: 189.631.252–189.897.276, ileri iplikTP63P3H2: 189.956.728–190.120.897, geri iplikP3H2CLDN1: 190.305.706–190.322.977, geri iplikCLDN1CLDN16: 190.322.522–190.412.460, ileri iplikCLDN16TMEM207: 190.428.655–190.449.901, geri iplikTMEM207IL1RAP: 190.487.420–190.659.750, ileri iplikIL1RAPP3H2 şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 15 eksonEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 15: 189.956.728–189.958.004, 1.277 bazEkson 14: 189.963.958–189.964.098, 141 bazEkson 13: 189.970.816–189.970.891, 76 bazEkson 12: 189.971.890–189.972.007, 118 bazEkson 11: 189.972.874–189.973.024, 151 bazEkson 10: 189.973.909–189.974.004, 96 bazEkson 9: 189.974.558–189.974.685, 128 bazEkson 8: 189.983.046–189.983.140, 95 bazEkson 7: 189.984.550–189.984.590, 41 bazEkson 6: 189.986.788–189.986.877, 90 bazEkson 5: 189.987.527–189.987.669, 143 bazEkson 4: 189.988.907–189.989.038, 132 bazEkson 3: 189.994.094–189.994.283, 190 bazEkson 2: 189.995.290–189.995.442, 153 bazEkson 1: 190.120.252–190.120.897, 646 baz1510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 164,2 kb uzunluğunun 3,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.127 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi P3H2 genini nasıl okur

11

P3H2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, P3H2 genindeki 164,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). P3H2 geni: prolyl 3-hydroxylase 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/p3h2

Vancouver

Dante Labs. P3H2 geni: prolyl 3-hydroxylase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/p3h2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al