Özellik
Speech articulation difficulties
Impairment in the physical production of speech sounds.
Özet
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Speech articulation difficulties, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alSpeech articulation difficulties ile ilişkili 35 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Speech articulation difficulties özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| SMAD4SMAD family member 4 | Her zaman | 1 durumda |
| FOXP1forkhead box P1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARHGAP29Rho GTPase activating protein 29 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARHGEF38Rho guanine nucleotide exchange factor 38 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDH1cadherin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COBLL1cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DLG1discs large MAGUK scaffold protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| HTThuntingtin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MSX1msh homeobox 1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| NDNnecdin, MAGE family member | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| NF1neurofibromin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TP63tumor protein p63 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TAF11TATA-box binding protein associated factor 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBBubiquitin B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde