Özellik
Absent iris
Klinik adı: Aniridia
Abnormality of the iris characterized by, typically bilateral, complete or partial iris hypoplasia. The phenotype ranges from mild defects of anterior iris stroma only to almost complete absence of the iris.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Absent iris, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbsent iris ile ilişkili 47 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Absent iris özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Her zaman | 3 durumda |
| PAX6paired box 6 | Her zaman | 5 durumda |
| TRIM44TRIM family member 44 | Her zaman | 2 durumda |
| WT1WT1 transcription factor | Her zaman | 3 durumda |
| FOXC1forkhead box C1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHN1chimerin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXE3forkhead box E3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GPC3glypican 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TP63tumor protein p63 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WNT10BWnt family member 10B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FHfumarate hydratase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NF1neurofibromin 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RETret proto-oncogene | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
7 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LDHDlactate dehydrogenase D | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde