Özellik
Ectodermal dysplasia
Ectodermal dysplasia is a group of conditions in which there is abnormal development of the skin, hair, nails, teeth, or sweat glands.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the integument
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Ectodermal dysplasia, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alEctodermal dysplasia ile ilişkili 27 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Ectodermal dysplasia özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Her zaman | 2 durumda |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| HOXC13homeobox C13 | Her zaman | 1 durumda |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Her zaman | 2 durumda |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TP63tumor protein p63 | Her zaman | 4 durumda |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WNT10AWnt family member 10A | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| AIREautoimmune regulator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KREMEN1kringle containing transmembrane protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AXIN2axin 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CDH3cadherin 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EDARectodysplasin A receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PKP1plakophilin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WDR35WD repeat domain 35 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde