Condition report · Dermatolojik
Cilt, saç, tırnak, diş ve ter bezleri gibi iki veya daha fazla ektodermal yapının anormal gelişimiyle karakterize bir grup genetik bozukluk.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir
Raporunuzun kapsadığı konular
Otozomal resesif
Hastalığın nedeninin KRT85 geninde bir mutasyon olduğu, saç ve tırnakları etkileyen saf ektodermal displazi türleri.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ECTD4; KRT85 pure hair and nail ectodermal dysplasia; pili torti onychodysplasia; pure hair and nail ectodermal dysplasia caused by mutation in KRT85; twisted hair with nail dysplasias
Cilt, saç, diş ve ter bezleri gibi ektodermal yapıların malformasyonuyla karakterize, ektoderm gelişiminin genetik bir bozukluğu. Ana belirtisi terlemenin bozulması olan, klinik olarak neredeyse ayırt edilemeyen üç alt tipten oluşur: Christ-Siemens-Touraine (CST) sendromu (X'e bağlı), otozomal resesif (AR) ve otozomal dominant (AD) HED; ayrıca ana belirtisi immün yetmezlik olan nadir dördüncü bir alt tip (immün yetmezlikli HED).
Diğer adları
anhidrotic ectodermal dysplasia; anhidrotic ectodermal dysplasia 1; anhidrotic ectodermal dysplasia 3; CST syndrome; ectodermal dysplasia 1, Anhydrotic; ectodermal dysplasia anhidrotic; ectodermal dysplasia, hypohidrotic; EDA; HED; hypohidrotic X-linked ectodermal dysplasia
Otozomal dominant
Hastalığın nedeninin KDF1 geninde bir mutasyon olduğu her ektodermal displazi sendromu.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ECTD12; ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/Tooth/nail type; ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/tooth/nail type; ECTD12; ectodermal dysplasia syndrome caused by mutation in KDF1; KDF1 ectodermal dysplasia syndrome
Otozomal dominant
Saç dökülmesi, tırnak kalınlaşması ile avuç içi ve ayak tabanlarında kalınlaşma görülen, ter bezi ve diş yapısı normal olan bir GJB6 ektodermal displazisidir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
alopecia, dysplastic nails, palmar and plantar hyperkeratosis; autosomal dominant hidrotic ectodermal dysplasia; ectodermal dysplasia, hidrotic; ectodermal dysplasia, hidrotic, 2; ED2; hidrotic ectodermal dysplasia; hidrotic ectodermal dysplasia, autosomal dominant; palmoplantar hyperkeratosis and alopecia; Patel Bixler syndrome
Yalnızca eksik dişlerle seyredebilen, tırnak ve deri değişiklikleriyle birlikte odonto-oniko-dermal displazi tablosuna kadar uzanan bir WNT10A bozukluğudur.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Erken diş muayenesi, eksik dişler için tedavi planlamasına yardımcı olur.
Analiz edilen genler
Otozomal resesif
Saçların yok veya seyrek olmasına ve tırnak distrofisine yol açan bir HOXC13 bozukluğudur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ECTD9; HOXC13 pure hair and nail ectodermal dysplasia; pure hair and nail ectodermal dysplasia caused by mutation in HOXC13
Otozomal resesif
Seyrek saç ve eksik dişlerle seyreden bir KREMEN1 bozukluğudur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ECTD13
Otozomal resesif
Eksik dişler ve seyrek saçla birlikte bazen ter salgısının azalmasıyla seyreden bir TSPEAR bozukluğudur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ECTD14
Otozomal resesif
Seyrek saç ve azalmış ter salgısıyla seyreden bir CST6 bozukluğudur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ECTD15
Otozomal dominant
Seyrek saç, diş anomalileri ve bazen ekstremite farklılıklarıyla seyreden bir LEF1 bozukluğudur.
Analiz edilen genler
Otozomal dominant
Ektodermal displaziyi dudak yarığı veya damak yarığı ile el ve ayak malformasyonlarıyla birleştiren TP63 bozukluklarıdır; AEC, Rapp-Hodgkin, ADULT ve EEC sendromlarını içerir.
Analiz edilen genler
Otozomal dominant
El ve ayak malformasyonları ile gelişmemiş meme veya meme ucu görülen bir TP63 bozukluğudur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
LMS; mammary hypoplasia, ectrodactyly, and other hand/foot anomalies
Otozomal resesif
Dudak veya damak yarığını saç, diş ve tırnak anomalileriyle birleştiren bir NECTIN1 bozukluğudur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
autosomal recessive ectodermal dysplasia; Bustos Simosa pinto Cisternas syndrome; cleft lip/palate-syndactyly-pili torti; cleft lip/palate-syndactyly-pili torti syndrome; CLEPD; CLPED1; ectodermal dysplasia margarita island type; ectodermal dysplasia type 4; ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, intellectual disability, and syndactyly; ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, mental retardation, and syndactyly; ED4; syndactyly-ectodermal dysplasia-cleft/lip palate; Zlotogora syndrome; Zlotogora-Ogur syndrome
Otozomal resesif
Seyrek saç, diş anomalileri ve kaynaşmış parmak veya ayak parmaklarıyla seyreden bir NECTIN4 bozukluğudur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome caused by mutation in NECTIN4; EDSS1; NECTIN4 ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome
Otozomal dominant
Deride ağ benzeri pigmentasyon, azalmış ter salgısı, parmak izlerinin bulunmaması ve avuç içi ile ayak tabanlarında kalınlaşma ile seyreden bir KRT14 bozukluğudur.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Ter salgısı azaldığı için sıcaktan korunmak yardımcı olur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
Naegeli syndrome; NFJ syndrome; NFJS; reticular skin changes, dental anomalies, decreased function of sweat glands, strabismus, and optic atrophy
Otozomal dominant
Ağ benzeri pigmentasyon, saç incelmesi, parmak izlerinin bulunmaması ve tırnak değişiklikleriyle seyreden bir KRT14 bozukluğudur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
DPR
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.
Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.
