İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GALM

galactose mutarotase

Özet

Sitogenetik konum
2p22.1
Koordinatlar
Kromozom 2: 38.666.114–38.734.765 (GRCh38)
Eksonlar
68,7 kb boyunca 7 ekson
Protein
342 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
MANE Select transkripti
ENST00000272252.10NM_138801.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Galaktozemi

    • Otozomal resesif

      Klasik galaktozemi (GALT) ile galaktokinaz (GALK1), epimeraz (GALE) ve mutarotaz (GALM) eksikliklerini içerir; bunlar yenidoğanlarda yaşamı tehdit eden hastalıklara, karaciğer sorunlarına veya katarakta yol açabilir. Yaygın Duarte varyantı tek başına genellikle hastalığa neden olmaz.

      • ClinGen bu bağlantıyı güçlü olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bunu bilmek, galaktozun diyetten derhal çıkarılmasına olanak tanır; bu da yenidoğanlarda akut hastalığı ve galaktokinaz eksikliğinde kataraktı önler.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

GALM geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, GALM genin yerini gösteren köşeli parantezle. GALM ve yakınındaki 10 gen, kromozom 2 üzerinde, 38.200.440 ile 39.200.439 arasında.Kromozom 22p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbATL2: 38.293.942–38.377.438, geri iplikATL2HNRNPLL: 38.561.891–38.603.586, geri iplikHNRNPLLGALM: 38.666.114–38.734.765, ileri iplikGALMSRSF7: 38.743.599–38.751.498, geri iplikSRSF7GEMIN6: 38.751.534–38.785.002, ileri iplikGEMIN6DHX57: 38.797.724–38.875.943, geri iplikDHX57MORN2: 38.875.969–38.882.709, ileri iplikMORN2: 38.875.991–38.929.071, ileri iplikARHGEF33: 38.889.839–38.975.468, ileri iplikARHGEF33SOS1: 38.962.206–39.124.345, geri iplikSOS1CDKL4: 39.167.972–39.243.983, geri iplikCDKL4GALM şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 38.666.114–38.666.351, 238 bazEkson 2: 38.675.912–38.676.066, 155 bazEkson 3: 38.681.280–38.681.486, 207 bazEkson 4: 38.689.813–38.689.894, 82 bazEkson 5: 38.729.556–38.729.697, 142 bazEkson 6: 38.731.735–38.731.909, 175 bazEkson 7: 38.733.488–38.734.765, 1.278 baz12345675′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 68,7 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.029 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GALM genini nasıl okur

2

GALM içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GALM genindeki 68,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GALM geni: galactose mutarotase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/galm

Vancouver

Dante Labs. GALM geni: galactose mutarotase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/galm

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al