Gen
HGD
homogentisate 1,2-dioxygenase
- HGNC 4892(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000113924(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 3081(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3q13.33
- Koordinater
- Kromosom 3: 120 628 172–120 682 239 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner på 54,1 kb
- Protein
- 445 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- HGO
- Tidigare symboler
- AKU
- MANE Select-transkript
- ENST00000283871.10NM_000187.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs HGD, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Alkaptonuri
- Autosomalt recessiv
En ämnesomsättningssjukdom som kännetecknas av att homogentisinsyra (HGA) och dess oxiderade produkt, bensokinonättiksyra (BQA), ansamlas i olika vävnader (t.ex. brosk och bindväv) och kroppsvätskor (urin, svett). Det gör att urinen mörknar vid kontakt med luft och att senan och örsnibbens brosk får en grågrön-blå färgton (ochronos). Sjukdomen ger även en funktionsnedsättande ledsjukdom som drabbar både axiella och perifera leder (ochronotisk artropati).
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är HGD uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,7 kb av genens 54,1 kb, och 1 338 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest HGD
140
positioner i HGD där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 54,1 kb av HGD, med introner inräknade, inte bara de 1,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till HGD
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HGD kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Coronary artery calcification
- Abnormal heart valve morphology
- Aortic valve calcification
- Mitral valve calcification
- Narrowing of aortic valve
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Heart attack
- High blood pressure
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). HGD-genen: homogentisate 1,2-dioxygenase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hgd
Dante Labs. HGD-genen: homogentisate 1,2-dioxygenase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hgd
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor