Genă
COPA
coat protein complex I subunit alpha
- HGNC 2230(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000122218(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1314(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q23.2
- Coordonate
- Cromozomul 1: 160.288.594–160.343.250 (GRCh38)
- Exoni
- 33 de exoni pe 54,7 kb
- Proteină
- 1.224 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- HEP-COP, alpha-COP
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000241704.8NM_004371.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți COPA și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Boli autoinflamatorii monogenice rare
- Autoinflamație și autoimunitate asociate cu PTPN2Autozomal dominantă
Boală inflamatorie și autoimună cu debut precoce, inclusiv colită și artrită, cauzată de variante ale genei PTPN2.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Interferonopatii de tip I
- Sindromul COPAAutozomal dominantă
Boală pulmonară cu sângerări sau modificări interstițiale, artrită și inflamația rinichilor, cauzate de variante în COPA.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei COPA
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,3 kb din cei 54,7 kb ai genei; 3.675 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic COPA
6
poziții în COPA în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 54,7 kb ai genei COPA, inclusiv intronii, nu doar cei 5,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu COPA
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca COPA. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena COPA: coat protein complex I subunit alpha. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/copa
Dante Labs. Gena COPA: coat protein complex I subunit alpha [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/copa
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni