Característica
Cupped ribs
Wide, concave rib end.
Resumo
- Também conhecida como
- Rib cupping, Rib flaring
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test7 genes associados a Cupped ribs
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Cupped ribs. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Sempre | Em 1 doença |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Não registado | Em 1 doença |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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