Característica
Abnormally small tongue
Nome clínico: Microglossia
Decreased length and width of the tongue.
Resumo
- Também conhecida como
- Underdevelopment of the tongue, Decreased size of tongue, Hypoglossia, Hypoplasia of the tongue, Hypoplastic tongue, Lingual hypoplasia, Rudimentary tongue, Small tongue
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test18 genes associados a Abnormally small tongue
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormally small tongue. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PRRX1paired related homeobox 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Sempre | Em 1 doença |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMNB2lamin B2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| EDN1endothelin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Não registado | Em 1 doença |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Não registado | Em 1 doença |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Não registado | Em 1 doença |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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