Característica

Hypoplastic optic chiasm

Developmental defect characterized by undergrowth of the optic chiasm.

Também conhecida como: Optic chiasm hypoplasia
Sistema do corpo: Abnormality of the eye

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7 genes associados a Hypoplastic optic chiasm

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Hypoplastic optic chiasm. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
OTX2orthodenticle homeobox 2	Sempre	Em 1 doença
RBSNrabenosyn, RAB effector	Sempre	Em 1 doença
TBC1D32TBC1 domain family member 32	Sempre	Em 1 doença
ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
DIAPH1diaphanous related formin 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal optic chiasm morphology

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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