Característica

Ectopic posterior pituitary

An abnormal anatomical location of the posterior lobe of the hypophysis, also known as the neurohypophysis. The posterior pituitary is normally present in the dorsal portion of the sella turcica, but when ectopic is usually near the median eminence. This defect is likely to be due to abnormal migration during embryogenesis.

HPO HP:0011755

Também conhecida como: Ectopic neurohypophysis, Ectopic posterior pituitary lobe
Sistema do corpo: Abnormality of the endocrine system Abnormality of the nervous system

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23 genes associados a Ectopic posterior pituitary

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Ectopic posterior pituitary. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
CDONcell adhesion associated, oncogene regulated	Sempre	Em 1 doença
GPR161G protein-coupled receptor 161	Sempre	Em 1 doença
HESX1HESX homeobox 1	Sempre	Em 3 doenças
KIAA0753KIAA0753	Sempre	Em 1 doença
LHX4LIM homeobox 4	Sempre	Em 3 doenças
OTX2orthodenticle homeobox 2	Sempre	Em 3 doenças
PROKR2prokineticin receptor 2	Sempre	Em 1 doença
ROBO1roundabout guidance receptor 1	Sempre	Em 3 doenças
SMAD2SMAD family member 2	Sempre	Em 1 doença
WDR11WD repeat domain 11	Sempre	Em 1 doença
ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2	Sempre	Em 1 doença
ERFETS2 repressor factor	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
GLI2GLI family zinc finger 2	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
LHX3LIM homeobox 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
POU1F1POU class 1 homeobox 1	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
PROP1PROP paired-like homeobox 1	Por vezes (5–29%)	Em 3 doenças
PUF60poly(U) binding splicing factor 60	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SOX3SRY-box transcription factor 3	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FOXA2forkhead box A2	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
TBX3T-box transcription factor 3	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Posterior pituitary dysgenesis

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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