Característica

Absence of lower jaw bones

Nome clínico: Mandibular aplasia

Absence of the mandible.

HPO HP:0009939

Também conhecida como: Failure of development of lower jaw, Missing lower jaw, Absence of lower jaw, Absence of lower jaw bone, Absence of mandible, Absent mandible, Agenesis of the mandible, Aplasia of the lower jaw bone, Failure of development of mandible
Sistema do corpo: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

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13 genes associados a Absence of lower jaw bones

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Absence of lower jaw bones. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
PRRX1paired related homeobox 1	Sempre	Em 2 doenças
CDC45cell division cycle 45	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
CDC6cell division cycle 6	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
GMNNgeminin DNA replication inhibitor	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ORC1origin recognition complex subunit 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ORC4origin recognition complex subunit 4	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ORC6origin recognition complex subunit 6	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
OTX2orthodenticle homeobox 2	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
HCCSholocytochrome c synthase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11	Frequente (30–79%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Aplasia/Hypoplasia of the mandible

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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