Característica
Retractile testis
A testis that is located at the upper scrotum or lower inguinal canal and that can be made to descend completely into the scrotum without resistance by manual reduction but returns to its original position by the cremasteric reflex.
Resumo
- Também conhecida como
- Retractile testicle
- Sistema do corpo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Retractile testis. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Sempre | Em 1 doença |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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