Característica
Synotia
A congenital malformation characterized by the union or approximation of the ears in front of the neck, often accompanied by the absence or defective development of the lower jaw.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the ear
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Synotia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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