Variante
MAP2K2 F57V
NM_030662.4(MAP2K2):c.169T>G (p.Phe57Val)
- p.Phe57Val
- p.F57V
- rs121434498
- Classificação da ClinVar
- Patogénica
- Estado de revisão
- 3 estrelas em 4revista por painel de peritos
- Última avaliação
- 9 de maio de 2017
- Painel de peritos
- ClinGen RASopathy Variant Curation Expert Panel
Dados atualizados até à versão 2026-10-12 do ClinVar · Versão de dados Dante Labs 2026.10.17-8666dff2Factos alterados pela última vez em 17 de outubro de 2026
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page$variant$nameResumo
F57V é uma variante missense em MAP2K2: altera um único aminoácido na proteína codificada pelo gene. A ClinVar classifica-a como patogénica para cardiofaciocutaneous syndrome (revista por painel de peritos).
Classificações ClinVar
| Condição | Classificação | Estado de revisão | Submissões | Última avaliação |
|---|---|---|---|---|
| cardiofaciocutaneous syndromeClinVar VCV000008273 (abre num novo separador) | Patogénica | 3 estrelas em 4revista por painel de peritos | 1 submissão | 9 de maio de 2017 |
Classificações tal como o ClinVar as regista na versão 2026-10-12. O ClinVar atualiza-as à medida que as evidências são revistas.
Onde se situa em MAP2K2
F57V situa-se no exão 2 dos 11 do transcrito MANE Select de MAP2K2, NM_030662.4.
Detalhes moleculares
| Gene | MAP2K2 |
|---|---|
| Transcrito | NM_030662.4MANE Select |
| Alteração de ADN codificante (HGVS c.) | c.169T>G |
| Alteração da proteína (HGVS p.) | p.Phe57Valp.F57V |
| Consequência prevista | Missensemissense_variant (abre num novo separador) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posição (GRCh38) | chr19:4117553 A>C |
| Posição (GRCh37) | chr19:4117551 A>C |
| ID dbSNP | rs121434498 (abre num novo separador) |
| ID de variação ClinVar | VCV000008273 (abre num novo separador) |
| ID do alelo ClinVar | 23312 |
| ID do ClinGen Allele Registry | CA279960 (abre num novo separador) |
| Nome no ClinVar | NM_030662.4(MAP2K2):c.169T>G (p.Phe57Val) |
MAP2K2 F57V noutras bases de dados
Relatórios que analisam esta variante (2)
Estes relatórios de condições do Genome Test incluem F57V entre as variantes que analisam.
| Relatório | Condições | Herança |
|---|---|---|
| Hypertrophic Cardiomyopathy | Hypertrophic Cardiomyopathy | Autossómica dominante |
| Noonan Syndrome | Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes |
Outras variantes em MAP2K2
Todas as variantes de MAP2K2Limitações
Esta página descreve informação de acesso público sobre uma variante genética. Não constitui um diagnóstico e não indica se esta variante está presente em si ou em qualquer outra pessoa.
As classificações provêm da ClinVar e alteram-se à medida que são analisadas novas evidências. Uma classificação apresentada aqui pode diferir da que consta atualmente na ClinVar ou da que um laboratório indica.
A sequenciação do genoma completo com leituras curtas pode não detetar ou identificar incorretamente algumas variantes, sobretudo em regiões de ADN repetidas ou muito semelhantes entre si, e em inserções, deleções ou rearranjos de grandes dimensões.
Se tiver dúvidas sobre uma variante presente nos seus resultados ou na sua família, fale com um conselheiro genético ou com o seu médico.
Fontes e créditos
- Classificações da ClinVar (versão 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termos de doenças da Mondo Disease Ontology (versão 2026-10-06), utilizados ao abrigo da licença CC BY 4.0.
- Símbolos e nomes de genes do HUGO Gene Nomenclature Committee (versão 2026-10-16).
- Identificadores de alelos do ClinGen Allele Registry (versão 2026-10-17-c4908f54).
- Identificadores de SNP de referência do dbSNP (versão b157), National Center for Biotechnology Information.
- Ligações entre genes e doenças do Gene Curation Coalition, GenCC (versão 2026-10-17).
- Regiões difíceis do Genome in a Bottle Consortium (versão v3.6).
- Transcritos do MANE (versão v1.5), NCBI e EMBL-EBI.
- Consequências previstas do mehari (versão 0.11.0), com modelos de transcritos do cdot.
- Criado a partir da versão 2026.10.17-8666dff2 dos dados da Dante Labs, de 17 de outubro de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (17 de outubro de 2026). MAP2K2 F57V (c.169T>G, rs121434498) (Versão 2026.10.17-8666dff2). Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/genes/map2k2/variants/f57v
Dante Labs. MAP2K2 F57V (c.169T>G, rs121434498) [Internet]. Versão 2026.10.17-8666dff2. 17 de outubro de 2026 [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/genes/map2k2/variants/f57v
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