Variante
MAP2K2 E207K
NM_030662.4(MAP2K2):c.619G>A (p.Glu207Lys)
- p.E207K:GAG>AAG
- p.Glu207Lys
- p.E207K
- rs727504382
- Classificação da ClinVar
- Provavelmente patogénica
- Estado de revisão
- 3 estrelas em 4revista por painel de peritos
- Última avaliação
- 9 de maio de 2017
- Painel de peritos
- ClinGen RASopathy Variant Curation Expert Panel
Dados atualizados até à versão 2026-10-12 do ClinVar · Versão de dados Dante Labs 2026.10.19-9814e911Factos alterados pela última vez em 19 de outubro de 2026
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page$variant$nameResumo
E207K é uma variante missense em MAP2K2: altera um único aminoácido na proteína codificada pelo gene. A ClinVar classifica-a como provavelmente patogénica para cardiofaciocutaneous syndrome (revista por painel de peritos).
Classificações ClinVar
| Condição | Classificação | Estado de revisão | Submissões | Última avaliação |
|---|---|---|---|---|
| cardiofaciocutaneous syndromeClinVar VCV000040813 (abre num novo separador) | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4revista por painel de peritos | 1 submissão | 9 de maio de 2017 |
Classificações tal como o ClinVar as regista na versão 2026-10-12. O ClinVar atualiza-as à medida que as evidências são revistas.
Critérios ACMG/AMP
Os critérios ACMG/AMP que E207K cumpre, a partir do seu efeito previsto em MAP2K2, gnomAD e ClinVar.
| Critério | Força | Pontos | Baseia-se em |
|---|---|---|---|
| PM2Ausente ou muito rara em bases de dados populacionais | De suporte | +1 | Não observada em exomas gnomAD e genomas gnomAD |
| PP5Uma fonte idónea a reporta como patogénica | De suporte | Não contabilizado | ClinVar: Provavelmente patogénica (revista por painel de peritos) |
Apenas com estes critérios: +1 ponto, de significado incerto.
Avaliado automaticamente, sem evidência funcional, computacional ou familiar. Não é uma classificação clínica.
Frequência populacional
Com que frequência se observa E207K entre as pessoas cujos exomas e genomas reúne o gnomAD 4.1.
| Conjunto de dados | Frequência do alelo | Contagem de alelos | Homozigotos | Mais frequente em |
|---|---|---|---|---|
| exomas gnomAD | Não observado | 0 de 0 | 0 | |
| genomas gnomAD | Não observado | 0 de 0 | 0 |
Valores do gnomAD 4.1, tal como o gnomAD os publica. Os grupos são grupos de ascendência genética, tal como o gnomAD os infere. Descrevem a variante nas populações do gnomAD, e não o resultado de ninguém.
Onde se situa em MAP2K2
E207K situa-se no exão 6 dos 11 do transcrito MANE Select de MAP2K2, NM_030662.4.
Detalhes moleculares
| Gene | MAP2K2 |
|---|---|
| Transcrito | NM_030662.4MANE Select |
| Alteração de ADN codificante (HGVS c.) | c.619G>A |
| Alteração da proteína (HGVS p.) | p.Glu207Lysp.E207K |
| Consequência prevista | Missensemissense_variant (abre num novo separador) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posição (GRCh38) | chr19:4101105 C>T |
| Posição (GRCh37) | chr19:4101103 C>T |
| ID dbSNP | rs727504382 (abre num novo separador) |
| ID de variação ClinVar | VCV000040813 (abre num novo separador) |
| ID do alelo ClinVar | 49283 |
| ID do ClinGen Allele Registry | CA180944 (abre num novo separador) |
| Nome no ClinVar | NM_030662.4(MAP2K2):c.619G>A (p.Glu207Lys) |
| Outros nomes | p.E207K:GAG>AAG |
MAP2K2 E207K noutras bases de dados
Relatórios que analisam esta variante (2)
Estes relatórios de condições do Genome Test incluem E207K entre as variantes que analisam.
| Relatório | Condições | Herança |
|---|---|---|
| Hypertrophic Cardiomyopathy | Hypertrophic Cardiomyopathy | Autossómica dominante |
| Noonan Syndrome | Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes |
Outras variantes em MAP2K2
Todas as variantes de MAP2K2Limitações
Esta página descreve informação de acesso público sobre uma variante genética. Não constitui um diagnóstico e não indica se esta variante está presente em si ou em qualquer outra pessoa.
As classificações provêm da ClinVar e alteram-se à medida que são analisadas novas evidências. Uma classificação apresentada aqui pode diferir da que consta atualmente na ClinVar ou da que um laboratório indica.
A sequenciação do genoma completo com leituras curtas pode não detetar ou identificar incorretamente algumas variantes, sobretudo em regiões de ADN repetidas ou muito semelhantes entre si, e em inserções, deleções ou rearranjos de grandes dimensões.
Se tiver dúvidas sobre uma variante presente nos seus resultados ou na sua família, fale com um conselheiro genético ou com o seu médico.
Fontes e créditos
- Classificações da ClinVar (versão 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termos de doenças da Mondo Disease Ontology (versão 2026-10-06), utilizados ao abrigo da licença CC BY 4.0.
- Símbolos e nomes de genes do HUGO Gene Nomenclature Committee (versão 2026-10-16).
- Identificadores de alelos do ClinGen Allele Registry (versão 2026-10-19-c4908f54).
- Identificadores de SNP de referência do dbSNP (versão b157), National Center for Biotechnology Information.
- Ligações entre genes e doenças do Gene Curation Coalition, GenCC (versão 2026-10-19).
- Regiões difíceis do Genome in a Bottle Consortium (versão v3.6).
- Transcritos do MANE (versão v1.5), NCBI e EMBL-EBI.
- Consequências previstas do mehari (versão 0.11.0), com modelos de transcritos do cdot.
- Criado a partir da versão 2026.10.19-9814e911 dos dados da Dante Labs, de 19 de outubro de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (19 de outubro de 2026). MAP2K2 E207K (c.619G>A, rs727504382) (Versão 2026.10.19-9814e911). Consultado em 21 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/genes/map2k2/variants/e207k
Dante Labs. MAP2K2 E207K (c.619G>A, rs727504382) [Internet]. Versão 2026.10.19-9814e911. 19 de outubro de 2026 [consultado em 21 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/genes/map2k2/variants/e207k
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