Características

Características associadas a GJA1

gap junction protein alpha 1

A Human Phenotype Ontology associa 223 características a GJA1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

GJA1

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Decreased width of baby teeth	Sempre
Delayed eruption of teeth	Sempre
Enlargement of facial bones	Sempre
Flat nose	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Sparse eyebrow	Sempre
Underdeveloped tissue around nostril	Sempre
Wide fontanelles	Sempre
Abnormal tooth enamel	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the nose	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Broad columella	Muito frequente (80–99%)
Cleft palate	Muito frequente (80–99%)
Decreased number of teeth	Muito frequente (80–99%)
Dental cavities	Muito frequente (80–99%)
Depressed nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Early loss of baby teeth	Muito frequente (80–99%)
Enlargement of craniofacial bones	Muito frequente (80–99%)
Narrow nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Sparse eyelashes	Muito frequente (80–99%)
Sparse scalp hair	Muito frequente (80–99%)
Wide nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Big lower jaw	Frequente (30–79%)
Central cleft upper lip	Frequente (30–79%)
Corners of eye widely separated	Frequente (30–79%)
Enlargement of skull bones	Frequente (30–79%)
High forehead	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Large cranial suture	Frequente (30–79%)
Nasal tip, upturned	Frequente (30–79%)
Short nose	Frequente (30–79%)
Wide gum ridges	Frequente (30–79%)
Absent eyebrow	Por vezes (5–29%)
Bell's palsy	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Non-midline cleft of the upper lip	Por vezes (5–29%)
Taurodontia	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Abnormal nasopharynx morphology	Não registado
Absence of a tooth	Não registado
Bad bite	Não registado
Big calvaria	Não registado
Blockage of nose	Não registado
Bony paranasal bossing	Não registado
Broad head shape	Não registado
Cleft upper lip	Não registado
Coarse facial features	Não registado
Decreased size of maxilla	Não registado
Decreased size of teeth	Não registado
Decreased size of tooth	Não registado
Decreased volume of lip	Não registado
Delayed eruption of permanent teeth	Não registado
Dental crowding	Não registado
Downward slanting of the opening between the eyelids	Não registado
Early tooth loss	Não registado
Frontal bossing	Não registado
Long nose	Não registado
Long philtrum	Não registado
Low hanging columella	Não registado
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Não registado
Narrow mouth	Não registado
Narrow nose	Não registado
Narrow opening between the eyelids	Não registado
Short opening between the eyelids	Não registado
Thin dental enamel	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Plantar hyperkeratosis	Sempre
Thickening of palms and soles	Sempre
Webbed 4th-5th finger	Sempre
Abnormality of the wide portion of a long bone	Muito frequente (80–99%)
Curvature of little finger	Muito frequente (80–99%)
Finger syndactyly	Muito frequente (80–99%)
Fused toes	Muito frequente (80–99%)
Joint contracture of the 5th finger	Muito frequente (80–99%)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Frequente (30–79%)
Absent/small middle finger bone of the hand	Frequente (30–79%)
Curvature of digit	Frequente (30–79%)
Flexion contracture of finger	Frequente (30–79%)
Patchy palmoplantar hyperkeratosis	Frequente (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of shaft of long bone	Por vezes (5–29%)
Extra finger	Por vezes (5–29%)
Extra thumb	Por vezes (5–29%)
Madelung deformity	Por vezes (5–29%)
Short big toe	Por vezes (5–29%)
Short fingers or toes	Por vezes (5–29%)
Short toe	Por vezes (5–29%)
Tapered finger	Por vezes (5–29%)
Absent middle bone of little finger	Não registado
Club-shaped outermost end of thighbone	Não registado
Curvature of outermost bone of little finger	Não registado
Flared wide portion of long bone	Não registado
Hip dislocation	Não registado
Metaphyseal dysplasia	Não registado
Outward turned elbows	Não registado
Short 5th finger	Não registado
Short foot	Não registado
Short middle bone of the little finger	Não registado
Small hand	Não registado
Uneven increase in bone density in finger bone	Não registado
Webbed 2nd, 3rd and 4th toes	Não registado
Webbed 3rd-4th toes	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Atypical nail growth	Sempre
Brittle hair	Sempre
Chicken skin	Sempre
Fine hair	Sempre
Hair loss	Sempre
Hypergranulosis	Sempre
Hyperkeratosis	Sempre
Orthokeratosis	Sempre
Patchy darkened skin	Sempre
Sparse hair	Sempre
Thickening of upper layer of skin	Sempre
White discoloration of nails	Sempre
Abnormal blistering of the skin	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the nail	Muito frequente (80–99%)
Flat, discolored area of skin	Muito frequente (80–99%)
Hyperpigmented skin patches	Muito frequente (80–99%)
Photosensitive skin	Muito frequente (80–99%)
Poor nail formation	Muito frequente (80–99%)
Abnormal fingernails	Frequente (30–79%)
Abnormality of the hair	Frequente (30–79%)
Curly hair	Frequente (30–79%)
Dry skin	Frequente (30–79%)
Generalized hypotrichosis	Frequente (30–79%)
Grooved nails	Frequente (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	Frequente (30–79%)
Sclerodactyly	Frequente (30–79%)
Slow-growing hair	Frequente (30–79%)
Absent hair	Por vezes (5–29%)
Cracked skin	Por vezes (5–29%)
Dry hair	Por vezes (5–29%)
Excessive hairiness over body	Por vezes (5–29%)
Poor wound healing	Por vezes (5–29%)
Scaling skin	Por vezes (5–29%)
Skin cancer	Por vezes (5–29%)
Trichorrhexis nodosa	Por vezes (5–29%)
Brittle nails	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small eyeball	Sempre
Glaucoma	Sempre
Uveitis	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the eye	Frequente (30–79%)
Abnormality of vision	Frequente (30–79%)
Abnormally close eyes	Frequente (30–79%)
Close sighted	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Deeply set eye	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Persistent pupillary membrane	Frequente (30–79%)
Severe farsightedness	Frequente (30–79%)
Visual impairment	Frequente (30–79%)
Abnormality of the iris	Por vezes (5–29%)
Corneal opacity	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Yellowish cloudy center of lens	Por vezes (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Absent/small cerebellum	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Delayed motor skills	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Mild global developmental delay	Frequente (30–79%)
Abnormal cranial nerve morphology	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Meningocele	Por vezes (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Não registado
Hyperactive deep tendon reflexes	Não registado
Partial paralysis of legs	Não registado
Tetraparesis	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Harder, denser, fracture-prone bones	Muito frequente (80–99%)
Abnormal cortical bone morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Frequente (30–79%)
Abnormal skeletal development	Frequente (30–79%)
Bone overgrowth	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Muscle weakness	Frequente (30–79%)
Spastic paraparesis	Frequente (30–79%)
Abnormal collarbone	Por vezes (5–29%)
Abnormal vertebral body morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the chest	Não registado
Basal ganglia calcification	Não registado
Broad long bones	Não registado
Delayed bone maturation	Não registado
Vertebral hyperostosis	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Palmoplantar erythema	Sempre
Redness of skin or mucous membrane	Sempre
Underdeveloped left heart	Muito frequente (80–99%)
Underdeveloped aortic arch	Frequente (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal heart rate	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Blushed cheeks	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Mitral atresia	Por vezes (5–29%)
Mitral stenosis	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the ear	Muito frequente (80–99%)
Abnormally shaped ears	Frequente (30–79%)
Conductive deafness	Frequente (30–79%)
Deafness in one ear	Por vezes (5–29%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Prominent ear	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Large earlobe	Não registado
Low-set ears	Não registado
Mixed hearing impairment	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Weight loss	Muito frequente (80–99%)
Faltering weight	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Lack of bladder control due to nervous system injury	Frequente (30–79%)
Abnormality of the testis	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Diabetes mellitus	Frequente (30–79%)
Low blood sugar	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of chromosome segregation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Digital constriction ring	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Umbilical hernia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Skin rash	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GJA1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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