Tratti

Tratti collegati a GJA1

gap junction protein alpha 1

La Human Phenotype Ontology collega 223 tratti a GJA1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

GJA1

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased width of baby teeth	Sempre
Delayed eruption of teeth	Sempre
Enlargement of facial bones	Sempre
Flat nose	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Sparse eyebrow	Sempre
Underdeveloped tissue around nostril	Sempre
Wide fontanelles	Sempre
Abnormal tooth enamel	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the nose	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Broad columella	Molto spesso (80–99%)
Cleft palate	Molto spesso (80–99%)
Decreased number of teeth	Molto spesso (80–99%)
Dental cavities	Molto spesso (80–99%)
Depressed nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Early loss of baby teeth	Molto spesso (80–99%)
Enlargement of craniofacial bones	Molto spesso (80–99%)
Narrow nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Sparse eyelashes	Molto spesso (80–99%)
Sparse scalp hair	Molto spesso (80–99%)
Wide nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Big lower jaw	Spesso (30–79%)
Central cleft upper lip	Spesso (30–79%)
Corners of eye widely separated	Spesso (30–79%)
Enlargement of skull bones	Spesso (30–79%)
High forehead	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Large cranial suture	Spesso (30–79%)
Nasal tip, upturned	Spesso (30–79%)
Short nose	Spesso (30–79%)
Wide gum ridges	Spesso (30–79%)
Absent eyebrow	A volte (5–29%)
Bell's palsy	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Non-midline cleft of the upper lip	A volte (5–29%)
Taurodontia	A volte (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Abnormal nasopharynx morphology	Non registrato
Absence of a tooth	Non registrato
Bad bite	Non registrato
Big calvaria	Non registrato
Blockage of nose	Non registrato
Bony paranasal bossing	Non registrato
Broad head shape	Non registrato
Cleft upper lip	Non registrato
Coarse facial features	Non registrato
Decreased size of maxilla	Non registrato
Decreased size of teeth	Non registrato
Decreased size of tooth	Non registrato
Decreased volume of lip	Non registrato
Delayed eruption of permanent teeth	Non registrato
Dental crowding	Non registrato
Downward slanting of the opening between the eyelids	Non registrato
Early tooth loss	Non registrato
Frontal bossing	Non registrato
Long nose	Non registrato
Long philtrum	Non registrato
Low hanging columella	Non registrato
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Non registrato
Narrow mouth	Non registrato
Narrow nose	Non registrato
Narrow opening between the eyelids	Non registrato
Short opening between the eyelids	Non registrato
Thin dental enamel	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Plantar hyperkeratosis	Sempre
Thickening of palms and soles	Sempre
Webbed 4th-5th finger	Sempre
Abnormality of the wide portion of a long bone	Molto spesso (80–99%)
Curvature of little finger	Molto spesso (80–99%)
Finger syndactyly	Molto spesso (80–99%)
Fused toes	Molto spesso (80–99%)
Joint contracture of the 5th finger	Molto spesso (80–99%)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Spesso (30–79%)
Absent/small middle finger bone of the hand	Spesso (30–79%)
Curvature of digit	Spesso (30–79%)
Flexion contracture of finger	Spesso (30–79%)
Patchy palmoplantar hyperkeratosis	Spesso (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of shaft of long bone	A volte (5–29%)
Extra finger	A volte (5–29%)
Extra thumb	A volte (5–29%)
Madelung deformity	A volte (5–29%)
Short big toe	A volte (5–29%)
Short fingers or toes	A volte (5–29%)
Short toe	A volte (5–29%)
Tapered finger	A volte (5–29%)
Absent middle bone of little finger	Non registrato
Club-shaped outermost end of thighbone	Non registrato
Curvature of outermost bone of little finger	Non registrato
Flared wide portion of long bone	Non registrato
Hip dislocation	Non registrato
Metaphyseal dysplasia	Non registrato
Outward turned elbows	Non registrato
Short 5th finger	Non registrato
Short foot	Non registrato
Short middle bone of the little finger	Non registrato
Small hand	Non registrato
Uneven increase in bone density in finger bone	Non registrato
Webbed 2nd, 3rd and 4th toes	Non registrato
Webbed 3rd-4th toes	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Atypical nail growth	Sempre
Brittle hair	Sempre
Chicken skin	Sempre
Fine hair	Sempre
Hair loss	Sempre
Hypergranulosis	Sempre
Hyperkeratosis	Sempre
Orthokeratosis	Sempre
Patchy darkened skin	Sempre
Sparse hair	Sempre
Thickening of upper layer of skin	Sempre
White discoloration of nails	Sempre
Abnormal blistering of the skin	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the nail	Molto spesso (80–99%)
Flat, discolored area of skin	Molto spesso (80–99%)
Hyperpigmented skin patches	Molto spesso (80–99%)
Photosensitive skin	Molto spesso (80–99%)
Poor nail formation	Molto spesso (80–99%)
Abnormal fingernails	Spesso (30–79%)
Abnormality of the hair	Spesso (30–79%)
Curly hair	Spesso (30–79%)
Dry skin	Spesso (30–79%)
Generalized hypotrichosis	Spesso (30–79%)
Grooved nails	Spesso (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	Spesso (30–79%)
Sclerodactyly	Spesso (30–79%)
Slow-growing hair	Spesso (30–79%)
Absent hair	A volte (5–29%)
Cracked skin	A volte (5–29%)
Dry hair	A volte (5–29%)
Excessive hairiness over body	A volte (5–29%)
Poor wound healing	A volte (5–29%)
Scaling skin	A volte (5–29%)
Skin cancer	A volte (5–29%)
Trichorrhexis nodosa	A volte (5–29%)
Brittle nails	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small eyeball	Sempre
Glaucoma	Sempre
Uveitis	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the eye	Spesso (30–79%)
Abnormality of vision	Spesso (30–79%)
Abnormally close eyes	Spesso (30–79%)
Close sighted	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Deeply set eye	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Persistent pupillary membrane	Spesso (30–79%)
Severe farsightedness	Spesso (30–79%)
Visual impairment	Spesso (30–79%)
Abnormality of the iris	A volte (5–29%)
Corneal opacity	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Yellowish cloudy center of lens	A volte (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Absent/small cerebellum	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Delayed motor skills	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Mild global developmental delay	Spesso (30–79%)
Abnormal cranial nerve morphology	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Meningocele	A volte (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Non registrato
Hyperactive deep tendon reflexes	Non registrato
Partial paralysis of legs	Non registrato
Tetraparesis	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Harder, denser, fracture-prone bones	Molto spesso (80–99%)
Abnormal cortical bone morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Spesso (30–79%)
Abnormal skeletal development	Spesso (30–79%)
Bone overgrowth	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Muscle weakness	Spesso (30–79%)
Spastic paraparesis	Spesso (30–79%)
Abnormal collarbone	A volte (5–29%)
Abnormal vertebral body morphology	A volte (5–29%)
Abnormality of the chest	Non registrato
Basal ganglia calcification	Non registrato
Broad long bones	Non registrato
Delayed bone maturation	Non registrato
Vertebral hyperostosis	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Palmoplantar erythema	Sempre
Redness of skin or mucous membrane	Sempre
Underdeveloped left heart	Molto spesso (80–99%)
Underdeveloped aortic arch	Spesso (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
Abnormal heart rate	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Blushed cheeks	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Mitral atresia	A volte (5–29%)
Mitral stenosis	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the ear	Molto spesso (80–99%)
Abnormally shaped ears	Spesso (30–79%)
Conductive deafness	Spesso (30–79%)
Deafness in one ear	A volte (5–29%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Prominent ear	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)
Large earlobe	Non registrato
Low-set ears	Non registrato
Mixed hearing impairment	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Weight loss	Molto spesso (80–99%)
Faltering weight	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Lack of bladder control due to nervous system injury	Spesso (30–79%)
Abnormality of the testis	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Diabetes mellitus	Spesso (30–79%)
Low blood sugar	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of chromosome segregation	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Digital constriction ring	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Umbilical hernia	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Skin rash	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GJA1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test