Ominaisuudet

Geeniin GJA1 yhdistetyt ominaisuudet

gap junction protein alpha 1

Human Phenotype Ontology yhdistää GJA1-geeniin 223 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

GJA1

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased width of baby teeth	Aina
Delayed eruption of teeth	Aina
Enlargement of facial bones	Aina
Flat nose	Aina
Little lower jaw	Aina
Sparse eyebrow	Aina
Underdeveloped tissue around nostril	Aina
Wide fontanelles	Aina
Abnormal tooth enamel	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the nose	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Broad columella	Hyvin usein (80–99%)
Cleft palate	Hyvin usein (80–99%)
Decreased number of teeth	Hyvin usein (80–99%)
Dental cavities	Hyvin usein (80–99%)
Depressed nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Early loss of baby teeth	Hyvin usein (80–99%)
Enlargement of craniofacial bones	Hyvin usein (80–99%)
Narrow nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Sparse eyelashes	Hyvin usein (80–99%)
Sparse scalp hair	Hyvin usein (80–99%)
Wide nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Big lower jaw	Usein (30–79%)
Central cleft upper lip	Usein (30–79%)
Corners of eye widely separated	Usein (30–79%)
Enlargement of skull bones	Usein (30–79%)
High forehead	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Large cranial suture	Usein (30–79%)
Nasal tip, upturned	Usein (30–79%)
Short nose	Usein (30–79%)
Wide gum ridges	Usein (30–79%)
Absent eyebrow	Joskus (5–29%)
Bell's palsy	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
Non-midline cleft of the upper lip	Joskus (5–29%)
Taurodontia	Joskus (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Abnormal nasopharynx morphology	Ei kirjattu
Absence of a tooth	Ei kirjattu
Bad bite	Ei kirjattu
Big calvaria	Ei kirjattu
Blockage of nose	Ei kirjattu
Bony paranasal bossing	Ei kirjattu
Broad head shape	Ei kirjattu
Cleft upper lip	Ei kirjattu
Coarse facial features	Ei kirjattu
Decreased size of maxilla	Ei kirjattu
Decreased size of teeth	Ei kirjattu
Decreased size of tooth	Ei kirjattu
Decreased volume of lip	Ei kirjattu
Delayed eruption of permanent teeth	Ei kirjattu
Dental crowding	Ei kirjattu
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ei kirjattu
Early tooth loss	Ei kirjattu
Frontal bossing	Ei kirjattu
Long nose	Ei kirjattu
Long philtrum	Ei kirjattu
Low hanging columella	Ei kirjattu
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Ei kirjattu
Narrow mouth	Ei kirjattu
Narrow nose	Ei kirjattu
Narrow opening between the eyelids	Ei kirjattu
Short opening between the eyelids	Ei kirjattu
Thin dental enamel	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Plantar hyperkeratosis	Aina
Thickening of palms and soles	Aina
Webbed 4th-5th finger	Aina
Abnormality of the wide portion of a long bone	Hyvin usein (80–99%)
Curvature of little finger	Hyvin usein (80–99%)
Finger syndactyly	Hyvin usein (80–99%)
Fused toes	Hyvin usein (80–99%)
Joint contracture of the 5th finger	Hyvin usein (80–99%)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Usein (30–79%)
Absent/small middle finger bone of the hand	Usein (30–79%)
Curvature of digit	Usein (30–79%)
Flexion contracture of finger	Usein (30–79%)
Patchy palmoplantar hyperkeratosis	Usein (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Usein (30–79%)
Abnormal shape of shaft of long bone	Joskus (5–29%)
Extra finger	Joskus (5–29%)
Extra thumb	Joskus (5–29%)
Madelung deformity	Joskus (5–29%)
Short big toe	Joskus (5–29%)
Short fingers or toes	Joskus (5–29%)
Short toe	Joskus (5–29%)
Tapered finger	Joskus (5–29%)
Absent middle bone of little finger	Ei kirjattu
Club-shaped outermost end of thighbone	Ei kirjattu
Curvature of outermost bone of little finger	Ei kirjattu
Flared wide portion of long bone	Ei kirjattu
Hip dislocation	Ei kirjattu
Metaphyseal dysplasia	Ei kirjattu
Outward turned elbows	Ei kirjattu
Short 5th finger	Ei kirjattu
Short foot	Ei kirjattu
Short middle bone of the little finger	Ei kirjattu
Small hand	Ei kirjattu
Uneven increase in bone density in finger bone	Ei kirjattu
Webbed 2nd, 3rd and 4th toes	Ei kirjattu
Webbed 3rd-4th toes	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Atypical nail growth	Aina
Brittle hair	Aina
Chicken skin	Aina
Fine hair	Aina
Hair loss	Aina
Hypergranulosis	Aina
Hyperkeratosis	Aina
Orthokeratosis	Aina
Patchy darkened skin	Aina
Sparse hair	Aina
Thickening of upper layer of skin	Aina
White discoloration of nails	Aina
Abnormal blistering of the skin	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the nail	Hyvin usein (80–99%)
Flat, discolored area of skin	Hyvin usein (80–99%)
Hyperpigmented skin patches	Hyvin usein (80–99%)
Photosensitive skin	Hyvin usein (80–99%)
Poor nail formation	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal fingernails	Usein (30–79%)
Abnormality of the hair	Usein (30–79%)
Curly hair	Usein (30–79%)
Dry skin	Usein (30–79%)
Generalized hypotrichosis	Usein (30–79%)
Grooved nails	Usein (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	Usein (30–79%)
Sclerodactyly	Usein (30–79%)
Slow-growing hair	Usein (30–79%)
Absent hair	Joskus (5–29%)
Cracked skin	Joskus (5–29%)
Dry hair	Joskus (5–29%)
Excessive hairiness over body	Joskus (5–29%)
Poor wound healing	Joskus (5–29%)
Scaling skin	Joskus (5–29%)
Skin cancer	Joskus (5–29%)
Trichorrhexis nodosa	Joskus (5–29%)
Brittle nails	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small eyeball	Aina
Glaucoma	Aina
Uveitis	Aina
Wide-set eyes	Aina
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the eye	Usein (30–79%)
Abnormality of vision	Usein (30–79%)
Abnormally close eyes	Usein (30–79%)
Close sighted	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Deeply set eye	Usein (30–79%)
Optic atrophy	Usein (30–79%)
Persistent pupillary membrane	Usein (30–79%)
Severe farsightedness	Usein (30–79%)
Visual impairment	Usein (30–79%)
Abnormality of the iris	Joskus (5–29%)
Corneal opacity	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Yellowish cloudy center of lens	Joskus (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Absent/small cerebellum	Usein (30–79%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Delayed motor skills	Usein (30–79%)
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Difficulty articulating speech	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Increased reflexes	Usein (30–79%)
Mild global developmental delay	Usein (30–79%)
Abnormal cranial nerve morphology	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Meningocele	Joskus (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ei kirjattu
Hyperactive deep tendon reflexes	Ei kirjattu
Partial paralysis of legs	Ei kirjattu
Tetraparesis	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Harder, denser, fracture-prone bones	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal cortical bone morphology	Usein (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Usein (30–79%)
Abnormal skeletal development	Usein (30–79%)
Bone overgrowth	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Muscle weakness	Usein (30–79%)
Spastic paraparesis	Usein (30–79%)
Abnormal collarbone	Joskus (5–29%)
Abnormal vertebral body morphology	Joskus (5–29%)
Abnormality of the chest	Ei kirjattu
Basal ganglia calcification	Ei kirjattu
Broad long bones	Ei kirjattu
Delayed bone maturation	Ei kirjattu
Vertebral hyperostosis	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Palmoplantar erythema	Aina
Redness of skin or mucous membrane	Aina
Underdeveloped left heart	Hyvin usein (80–99%)
Underdeveloped aortic arch	Usein (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal heart rate	Joskus (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Blushed cheeks	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)
Mitral atresia	Joskus (5–29%)
Mitral stenosis	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the ear	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally shaped ears	Usein (30–79%)
Conductive deafness	Usein (30–79%)
Deafness in one ear	Joskus (5–29%)
Hearing impairment	Joskus (5–29%)
Prominent ear	Joskus (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)
Large earlobe	Ei kirjattu
Low-set ears	Ei kirjattu
Mixed hearing impairment	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Weight loss	Hyvin usein (80–99%)
Faltering weight	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lack of bladder control due to nervous system injury	Usein (30–79%)
Abnormality of the testis	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Diabetes mellitus	Usein (30–79%)
Low blood sugar	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of chromosome segregation	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Digital constriction ring	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Umbilical hernia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Skin rash	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GJA1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test