Rysy

Rysy spojené s GJA1

gap junction protein alpha 1

Human Phenotype Ontology spojuje s GJA1 223 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

GJA1

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased width of baby teeth	Vždy
Delayed eruption of teeth	Vždy
Enlargement of facial bones	Vždy
Flat nose	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Sparse eyebrow	Vždy
Underdeveloped tissue around nostril	Vždy
Wide fontanelles	Vždy
Abnormal tooth enamel	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the nose	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Broad columella	Velmi často (80–99 %)
Cleft palate	Velmi často (80–99 %)
Decreased number of teeth	Velmi často (80–99 %)
Dental cavities	Velmi často (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Early loss of baby teeth	Velmi často (80–99 %)
Enlargement of craniofacial bones	Velmi často (80–99 %)
Narrow nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Sparse eyelashes	Velmi často (80–99 %)
Sparse scalp hair	Velmi často (80–99 %)
Wide nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Big lower jaw	Často (30–79 %)
Central cleft upper lip	Často (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Často (30–79 %)
Enlargement of skull bones	Často (30–79 %)
High forehead	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Large cranial suture	Často (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Často (30–79 %)
Short nose	Často (30–79 %)
Wide gum ridges	Často (30–79 %)
Absent eyebrow	Někdy (5–29 %)
Bell's palsy	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Někdy (5–29 %)
Taurodontia	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Abnormal nasopharynx morphology	Nezaznamenáno
Absence of a tooth	Nezaznamenáno
Bad bite	Nezaznamenáno
Big calvaria	Nezaznamenáno
Blockage of nose	Nezaznamenáno
Bony paranasal bossing	Nezaznamenáno
Broad head shape	Nezaznamenáno
Cleft upper lip	Nezaznamenáno
Coarse facial features	Nezaznamenáno
Decreased size of maxilla	Nezaznamenáno
Decreased size of teeth	Nezaznamenáno
Decreased size of tooth	Nezaznamenáno
Decreased volume of lip	Nezaznamenáno
Delayed eruption of permanent teeth	Nezaznamenáno
Dental crowding	Nezaznamenáno
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nezaznamenáno
Early tooth loss	Nezaznamenáno
Frontal bossing	Nezaznamenáno
Long nose	Nezaznamenáno
Long philtrum	Nezaznamenáno
Low hanging columella	Nezaznamenáno
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Nezaznamenáno
Narrow mouth	Nezaznamenáno
Narrow nose	Nezaznamenáno
Narrow opening between the eyelids	Nezaznamenáno
Short opening between the eyelids	Nezaznamenáno
Thin dental enamel	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Plantar hyperkeratosis	Vždy
Thickening of palms and soles	Vždy
Webbed 4th-5th finger	Vždy
Abnormality of the wide portion of a long bone	Velmi často (80–99 %)
Curvature of little finger	Velmi často (80–99 %)
Finger syndactyly	Velmi často (80–99 %)
Fused toes	Velmi často (80–99 %)
Joint contracture of the 5th finger	Velmi často (80–99 %)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Často (30–79 %)
Absent/small middle finger bone of the hand	Často (30–79 %)
Curvature of digit	Často (30–79 %)
Flexion contracture of finger	Často (30–79 %)
Patchy palmoplantar hyperkeratosis	Často (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Často (30–79 %)
Abnormal shape of shaft of long bone	Někdy (5–29 %)
Extra finger	Někdy (5–29 %)
Extra thumb	Někdy (5–29 %)
Madelung deformity	Někdy (5–29 %)
Short big toe	Někdy (5–29 %)
Short fingers or toes	Někdy (5–29 %)
Short toe	Někdy (5–29 %)
Tapered finger	Někdy (5–29 %)
Absent middle bone of little finger	Nezaznamenáno
Club-shaped outermost end of thighbone	Nezaznamenáno
Curvature of outermost bone of little finger	Nezaznamenáno
Flared wide portion of long bone	Nezaznamenáno
Hip dislocation	Nezaznamenáno
Metaphyseal dysplasia	Nezaznamenáno
Outward turned elbows	Nezaznamenáno
Short 5th finger	Nezaznamenáno
Short foot	Nezaznamenáno
Short middle bone of the little finger	Nezaznamenáno
Small hand	Nezaznamenáno
Uneven increase in bone density in finger bone	Nezaznamenáno
Webbed 2nd, 3rd and 4th toes	Nezaznamenáno
Webbed 3rd-4th toes	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Atypical nail growth	Vždy
Brittle hair	Vždy
Chicken skin	Vždy
Fine hair	Vždy
Hair loss	Vždy
Hypergranulosis	Vždy
Hyperkeratosis	Vždy
Orthokeratosis	Vždy
Patchy darkened skin	Vždy
Sparse hair	Vždy
Thickening of upper layer of skin	Vždy
White discoloration of nails	Vždy
Abnormal blistering of the skin	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the nail	Velmi často (80–99 %)
Flat, discolored area of skin	Velmi často (80–99 %)
Hyperpigmented skin patches	Velmi často (80–99 %)
Photosensitive skin	Velmi často (80–99 %)
Poor nail formation	Velmi často (80–99 %)
Abnormal fingernails	Často (30–79 %)
Abnormality of the hair	Často (30–79 %)
Curly hair	Často (30–79 %)
Dry skin	Často (30–79 %)
Generalized hypotrichosis	Často (30–79 %)
Grooved nails	Často (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Často (30–79 %)
Sclerodactyly	Často (30–79 %)
Slow-growing hair	Často (30–79 %)
Absent hair	Někdy (5–29 %)
Cracked skin	Někdy (5–29 %)
Dry hair	Někdy (5–29 %)
Excessive hairiness over body	Někdy (5–29 %)
Poor wound healing	Někdy (5–29 %)
Scaling skin	Někdy (5–29 %)
Skin cancer	Někdy (5–29 %)
Trichorrhexis nodosa	Někdy (5–29 %)
Brittle nails	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small eyeball	Vždy
Glaucoma	Vždy
Uveitis	Vždy
Wide-set eyes	Vždy
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the eye	Často (30–79 %)
Abnormality of vision	Často (30–79 %)
Abnormally close eyes	Často (30–79 %)
Close sighted	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Deeply set eye	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Persistent pupillary membrane	Často (30–79 %)
Severe farsightedness	Často (30–79 %)
Visual impairment	Často (30–79 %)
Abnormality of the iris	Někdy (5–29 %)
Corneal opacity	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Yellowish cloudy center of lens	Někdy (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Delayed motor skills	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Mild global developmental delay	Často (30–79 %)
Abnormal cranial nerve morphology	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Meningocele	Někdy (5–29 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Nezaznamenáno
Hyperactive deep tendon reflexes	Nezaznamenáno
Partial paralysis of legs	Nezaznamenáno
Tetraparesis	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Harder, denser, fracture-prone bones	Velmi často (80–99 %)
Abnormal cortical bone morphology	Často (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Často (30–79 %)
Abnormal skeletal development	Často (30–79 %)
Bone overgrowth	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Muscle weakness	Často (30–79 %)
Spastic paraparesis	Často (30–79 %)
Abnormal collarbone	Někdy (5–29 %)
Abnormal vertebral body morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the chest	Nezaznamenáno
Basal ganglia calcification	Nezaznamenáno
Broad long bones	Nezaznamenáno
Delayed bone maturation	Nezaznamenáno
Vertebral hyperostosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Palmoplantar erythema	Vždy
Redness of skin or mucous membrane	Vždy
Underdeveloped left heart	Velmi často (80–99 %)
Underdeveloped aortic arch	Často (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal heart rate	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Blushed cheeks	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Mitral atresia	Někdy (5–29 %)
Mitral stenosis	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the ear	Velmi často (80–99 %)
Abnormally shaped ears	Často (30–79 %)
Conductive deafness	Často (30–79 %)
Deafness in one ear	Někdy (5–29 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Prominent ear	Někdy (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Large earlobe	Nezaznamenáno
Low-set ears	Nezaznamenáno
Mixed hearing impairment	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Weight loss	Velmi často (80–99 %)
Faltering weight	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Lack of bladder control due to nervous system injury	Často (30–79 %)
Abnormality of the testis	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Diabetes mellitus	Často (30–79 %)
Low blood sugar	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of chromosome segregation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Digital constriction ring	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Umbilical hernia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Skin rash	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GJA1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test