Özellikler

GJA1 ile ilişkili özellikler

gap junction protein alpha 1

Human Phenotype Ontology, GJA1 ile ilişkili 223 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

GJA1

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased width of baby teeth	Her zaman
Delayed eruption of teeth	Her zaman
Enlargement of facial bones	Her zaman
Flat nose	Her zaman
Little lower jaw	Her zaman
Sparse eyebrow	Her zaman
Underdeveloped tissue around nostril	Her zaman
Wide fontanelles	Her zaman
Abnormal tooth enamel	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the nose	Çok sık (%80–99)
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Broad columella	Çok sık (%80–99)
Cleft palate	Çok sık (%80–99)
Decreased number of teeth	Çok sık (%80–99)
Dental cavities	Çok sık (%80–99)
Depressed nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Early loss of baby teeth	Çok sık (%80–99)
Enlargement of craniofacial bones	Çok sık (%80–99)
Narrow nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Sparse eyelashes	Çok sık (%80–99)
Sparse scalp hair	Çok sık (%80–99)
Wide nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Big lower jaw	Sık (%30–79)
Central cleft upper lip	Sık (%30–79)
Corners of eye widely separated	Sık (%30–79)
Enlargement of skull bones	Sık (%30–79)
High forehead	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Large cranial suture	Sık (%30–79)
Nasal tip, upturned	Sık (%30–79)
Short nose	Sık (%30–79)
Wide gum ridges	Sık (%30–79)
Absent eyebrow	Bazen (%5–29)
Bell's palsy	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Non-midline cleft of the upper lip	Bazen (%5–29)
Taurodontia	Bazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Abnormal nasopharynx morphology	Kaydedilmedi
Absence of a tooth	Kaydedilmedi
Bad bite	Kaydedilmedi
Big calvaria	Kaydedilmedi
Blockage of nose	Kaydedilmedi
Bony paranasal bossing	Kaydedilmedi
Broad head shape	Kaydedilmedi
Cleft upper lip	Kaydedilmedi
Coarse facial features	Kaydedilmedi
Decreased size of maxilla	Kaydedilmedi
Decreased size of teeth	Kaydedilmedi
Decreased size of tooth	Kaydedilmedi
Decreased volume of lip	Kaydedilmedi
Delayed eruption of permanent teeth	Kaydedilmedi
Dental crowding	Kaydedilmedi
Downward slanting of the opening between the eyelids	Kaydedilmedi
Early tooth loss	Kaydedilmedi
Frontal bossing	Kaydedilmedi
Long nose	Kaydedilmedi
Long philtrum	Kaydedilmedi
Low hanging columella	Kaydedilmedi
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Kaydedilmedi
Narrow mouth	Kaydedilmedi
Narrow nose	Kaydedilmedi
Narrow opening between the eyelids	Kaydedilmedi
Short opening between the eyelids	Kaydedilmedi
Thin dental enamel	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Plantar hyperkeratosis	Her zaman
Thickening of palms and soles	Her zaman
Webbed 4th-5th finger	Her zaman
Abnormality of the wide portion of a long bone	Çok sık (%80–99)
Curvature of little finger	Çok sık (%80–99)
Finger syndactyly	Çok sık (%80–99)
Fused toes	Çok sık (%80–99)
Joint contracture of the 5th finger	Çok sık (%80–99)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Sık (%30–79)
Absent/small middle finger bone of the hand	Sık (%30–79)
Curvature of digit	Sık (%30–79)
Flexion contracture of finger	Sık (%30–79)
Patchy palmoplantar hyperkeratosis	Sık (%30–79)
Permanent flexion of the finger	Sık (%30–79)
Abnormal shape of shaft of long bone	Bazen (%5–29)
Extra finger	Bazen (%5–29)
Extra thumb	Bazen (%5–29)
Madelung deformity	Bazen (%5–29)
Short big toe	Bazen (%5–29)
Short fingers or toes	Bazen (%5–29)
Short toe	Bazen (%5–29)
Tapered finger	Bazen (%5–29)
Absent middle bone of little finger	Kaydedilmedi
Club-shaped outermost end of thighbone	Kaydedilmedi
Curvature of outermost bone of little finger	Kaydedilmedi
Flared wide portion of long bone	Kaydedilmedi
Hip dislocation	Kaydedilmedi
Metaphyseal dysplasia	Kaydedilmedi
Outward turned elbows	Kaydedilmedi
Short 5th finger	Kaydedilmedi
Short foot	Kaydedilmedi
Short middle bone of the little finger	Kaydedilmedi
Small hand	Kaydedilmedi
Uneven increase in bone density in finger bone	Kaydedilmedi
Webbed 2nd, 3rd and 4th toes	Kaydedilmedi
Webbed 3rd-4th toes	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Atypical nail growth	Her zaman
Brittle hair	Her zaman
Chicken skin	Her zaman
Fine hair	Her zaman
Hair loss	Her zaman
Hypergranulosis	Her zaman
Hyperkeratosis	Her zaman
Orthokeratosis	Her zaman
Patchy darkened skin	Her zaman
Sparse hair	Her zaman
Thickening of upper layer of skin	Her zaman
White discoloration of nails	Her zaman
Abnormal blistering of the skin	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the nail	Çok sık (%80–99)
Flat, discolored area of skin	Çok sık (%80–99)
Hyperpigmented skin patches	Çok sık (%80–99)
Photosensitive skin	Çok sık (%80–99)
Poor nail formation	Çok sık (%80–99)
Abnormal fingernails	Sık (%30–79)
Abnormality of the hair	Sık (%30–79)
Curly hair	Sık (%30–79)
Dry skin	Sık (%30–79)
Generalized hypotrichosis	Sık (%30–79)
Grooved nails	Sık (%30–79)
Irregular hyperpigmentation	Sık (%30–79)
Sclerodactyly	Sık (%30–79)
Slow-growing hair	Sık (%30–79)
Absent hair	Bazen (%5–29)
Cracked skin	Bazen (%5–29)
Dry hair	Bazen (%5–29)
Excessive hairiness over body	Bazen (%5–29)
Poor wound healing	Bazen (%5–29)
Scaling skin	Bazen (%5–29)
Skin cancer	Bazen (%5–29)
Trichorrhexis nodosa	Bazen (%5–29)
Brittle nails	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small eyeball	Her zaman
Glaucoma	Her zaman
Uveitis	Her zaman
Wide-set eyes	Her zaman
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the eye	Sık (%30–79)
Abnormality of vision	Sık (%30–79)
Abnormally close eyes	Sık (%30–79)
Close sighted	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Deeply set eye	Sık (%30–79)
Optic atrophy	Sık (%30–79)
Persistent pupillary membrane	Sık (%30–79)
Severe farsightedness	Sık (%30–79)
Visual impairment	Sık (%30–79)
Abnormality of the iris	Bazen (%5–29)
Corneal opacity	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Yellowish cloudy center of lens	Bazen (%5–29)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Absent/small cerebellum	Sık (%30–79)
Ataxia	Sık (%30–79)
Delayed motor skills	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Increased reflexes	Sık (%30–79)
Mild global developmental delay	Sık (%30–79)
Abnormal cranial nerve morphology	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Meningocele	Bazen (%5–29)
Abnormal cerebral white matter morphology	Kaydedilmedi
Hyperactive deep tendon reflexes	Kaydedilmedi
Partial paralysis of legs	Kaydedilmedi
Tetraparesis	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Harder, denser, fracture-prone bones	Çok sık (%80–99)
Abnormal cortical bone morphology	Sık (%30–79)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Sık (%30–79)
Abnormal skeletal development	Sık (%30–79)
Bone overgrowth	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Muscle weakness	Sık (%30–79)
Spastic paraparesis	Sık (%30–79)
Abnormal collarbone	Bazen (%5–29)
Abnormal vertebral body morphology	Bazen (%5–29)
Abnormality of the chest	Kaydedilmedi
Basal ganglia calcification	Kaydedilmedi
Broad long bones	Kaydedilmedi
Delayed bone maturation	Kaydedilmedi
Vertebral hyperostosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Palmoplantar erythema	Her zaman
Redness of skin or mucous membrane	Her zaman
Underdeveloped left heart	Çok sık (%80–99)
Underdeveloped aortic arch	Sık (%30–79)
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal heart rate	Bazen (%5–29)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Blushed cheeks	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Mitral atresia	Bazen (%5–29)
Mitral stenosis	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the ear	Çok sık (%80–99)
Abnormally shaped ears	Sık (%30–79)
Conductive deafness	Sık (%30–79)
Deafness in one ear	Bazen (%5–29)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Prominent ear	Bazen (%5–29)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)
Large earlobe	Kaydedilmedi
Low-set ears	Kaydedilmedi
Mixed hearing impairment	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Çok sık (%80–99)
Weight loss	Çok sık (%80–99)
Faltering weight	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lack of bladder control due to nervous system injury	Sık (%30–79)
Abnormality of the testis	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Diabetes mellitus	Sık (%30–79)
Low blood sugar	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of chromosome segregation	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Digital constriction ring	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Umbilical hernia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Skin rash	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GJA1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al