Merkmale

Mit GJA1 verknüpfte Merkmale

gap junction protein alpha 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 223 Merkmale mit GJA1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

GJA1

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased width of baby teeth	Immer
Delayed eruption of teeth	Immer
Enlargement of facial bones	Immer
Flat nose	Immer
Little lower jaw	Immer
Sparse eyebrow	Immer
Underdeveloped tissue around nostril	Immer
Wide fontanelles	Immer
Abnormal tooth enamel	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the nose	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Broad columella	Sehr häufig (80–99 %)
Cleft palate	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased number of teeth	Sehr häufig (80–99 %)
Dental cavities	Sehr häufig (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Early loss of baby teeth	Sehr häufig (80–99 %)
Enlargement of craniofacial bones	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse eyelashes	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse scalp hair	Sehr häufig (80–99 %)
Wide nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Big lower jaw	Häufig (30–79 %)
Central cleft upper lip	Häufig (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Häufig (30–79 %)
Enlargement of skull bones	Häufig (30–79 %)
High forehead	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Large cranial suture	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Short nose	Häufig (30–79 %)
Wide gum ridges	Häufig (30–79 %)
Absent eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Bell's palsy	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Manchmal (5–29 %)
Taurodontia	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Abnormal nasopharynx morphology	Nicht erfasst
Absence of a tooth	Nicht erfasst
Bad bite	Nicht erfasst
Big calvaria	Nicht erfasst
Blockage of nose	Nicht erfasst
Bony paranasal bossing	Nicht erfasst
Broad head shape	Nicht erfasst
Cleft upper lip	Nicht erfasst
Coarse facial features	Nicht erfasst
Decreased size of maxilla	Nicht erfasst
Decreased size of teeth	Nicht erfasst
Decreased size of tooth	Nicht erfasst
Decreased volume of lip	Nicht erfasst
Delayed eruption of permanent teeth	Nicht erfasst
Dental crowding	Nicht erfasst
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nicht erfasst
Early tooth loss	Nicht erfasst
Frontal bossing	Nicht erfasst
Long nose	Nicht erfasst
Long philtrum	Nicht erfasst
Low hanging columella	Nicht erfasst
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Nicht erfasst
Narrow mouth	Nicht erfasst
Narrow nose	Nicht erfasst
Narrow opening between the eyelids	Nicht erfasst
Short opening between the eyelids	Nicht erfasst
Thin dental enamel	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Plantar hyperkeratosis	Immer
Thickening of palms and soles	Immer
Webbed 4th-5th finger	Immer
Abnormality of the wide portion of a long bone	Sehr häufig (80–99 %)
Curvature of little finger	Sehr häufig (80–99 %)
Finger syndactyly	Sehr häufig (80–99 %)
Fused toes	Sehr häufig (80–99 %)
Joint contracture of the 5th finger	Sehr häufig (80–99 %)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Häufig (30–79 %)
Absent/small middle finger bone of the hand	Häufig (30–79 %)
Curvature of digit	Häufig (30–79 %)
Flexion contracture of finger	Häufig (30–79 %)
Patchy palmoplantar hyperkeratosis	Häufig (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of shaft of long bone	Manchmal (5–29 %)
Extra finger	Manchmal (5–29 %)
Extra thumb	Manchmal (5–29 %)
Madelung deformity	Manchmal (5–29 %)
Short big toe	Manchmal (5–29 %)
Short fingers or toes	Manchmal (5–29 %)
Short toe	Manchmal (5–29 %)
Tapered finger	Manchmal (5–29 %)
Absent middle bone of little finger	Nicht erfasst
Club-shaped outermost end of thighbone	Nicht erfasst
Curvature of outermost bone of little finger	Nicht erfasst
Flared wide portion of long bone	Nicht erfasst
Hip dislocation	Nicht erfasst
Metaphyseal dysplasia	Nicht erfasst
Outward turned elbows	Nicht erfasst
Short 5th finger	Nicht erfasst
Short foot	Nicht erfasst
Short middle bone of the little finger	Nicht erfasst
Small hand	Nicht erfasst
Uneven increase in bone density in finger bone	Nicht erfasst
Webbed 2nd, 3rd and 4th toes	Nicht erfasst
Webbed 3rd-4th toes	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Atypical nail growth	Immer
Brittle hair	Immer
Chicken skin	Immer
Fine hair	Immer
Hair loss	Immer
Hypergranulosis	Immer
Hyperkeratosis	Immer
Orthokeratosis	Immer
Patchy darkened skin	Immer
Sparse hair	Immer
Thickening of upper layer of skin	Immer
White discoloration of nails	Immer
Abnormal blistering of the skin	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the nail	Sehr häufig (80–99 %)
Flat, discolored area of skin	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperpigmented skin patches	Sehr häufig (80–99 %)
Photosensitive skin	Sehr häufig (80–99 %)
Poor nail formation	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal fingernails	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the hair	Häufig (30–79 %)
Curly hair	Häufig (30–79 %)
Dry skin	Häufig (30–79 %)
Generalized hypotrichosis	Häufig (30–79 %)
Grooved nails	Häufig (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Häufig (30–79 %)
Sclerodactyly	Häufig (30–79 %)
Slow-growing hair	Häufig (30–79 %)
Absent hair	Manchmal (5–29 %)
Cracked skin	Manchmal (5–29 %)
Dry hair	Manchmal (5–29 %)
Excessive hairiness over body	Manchmal (5–29 %)
Poor wound healing	Manchmal (5–29 %)
Scaling skin	Manchmal (5–29 %)
Skin cancer	Manchmal (5–29 %)
Trichorrhexis nodosa	Manchmal (5–29 %)
Brittle nails	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small eyeball	Immer
Glaucoma	Immer
Uveitis	Immer
Wide-set eyes	Immer
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the eye	Häufig (30–79 %)
Abnormality of vision	Häufig (30–79 %)
Abnormally close eyes	Häufig (30–79 %)
Close sighted	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Deeply set eye	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Persistent pupillary membrane	Häufig (30–79 %)
Severe farsightedness	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the iris	Manchmal (5–29 %)
Corneal opacity	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Yellowish cloudy center of lens	Manchmal (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Delayed motor skills	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Mild global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Abnormal cranial nerve morphology	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Meningocele	Manchmal (5–29 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Nicht erfasst
Hyperactive deep tendon reflexes	Nicht erfasst
Partial paralysis of legs	Nicht erfasst
Tetraparesis	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Harder, denser, fracture-prone bones	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal cortical bone morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Häufig (30–79 %)
Abnormal skeletal development	Häufig (30–79 %)
Bone overgrowth	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Spastic paraparesis	Häufig (30–79 %)
Abnormal collarbone	Manchmal (5–29 %)
Abnormal vertebral body morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the chest	Nicht erfasst
Basal ganglia calcification	Nicht erfasst
Broad long bones	Nicht erfasst
Delayed bone maturation	Nicht erfasst
Vertebral hyperostosis	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Palmoplantar erythema	Immer
Redness of skin or mucous membrane	Immer
Underdeveloped left heart	Sehr häufig (80–99 %)
Underdeveloped aortic arch	Häufig (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal heart rate	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Blushed cheeks	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Mitral atresia	Manchmal (5–29 %)
Mitral stenosis	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the ear	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally shaped ears	Häufig (30–79 %)
Conductive deafness	Häufig (30–79 %)
Deafness in one ear	Manchmal (5–29 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Prominent ear	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Large earlobe	Nicht erfasst
Low-set ears	Nicht erfasst
Mixed hearing impairment	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Weight loss	Sehr häufig (80–99 %)
Faltering weight	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lack of bladder control due to nervous system injury	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the testis	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diabetes mellitus	Häufig (30–79 %)
Low blood sugar	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of chromosome segregation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Digital constriction ring	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Skin rash	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GJA1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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