Egenskaber

Egenskaber knyttet til GJA1

gap junction protein alpha 1

Human Phenotype Ontology knytter 223 egenskaber til GJA1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

GJA1

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased width of baby teeth	Altid
Delayed eruption of teeth	Altid
Enlargement of facial bones	Altid
Flat nose	Altid
Little lower jaw	Altid
Sparse eyebrow	Altid
Underdeveloped tissue around nostril	Altid
Wide fontanelles	Altid
Abnormal tooth enamel	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the nose	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Broad columella	Meget ofte (80–99 %)
Cleft palate	Meget ofte (80–99 %)
Decreased number of teeth	Meget ofte (80–99 %)
Dental cavities	Meget ofte (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Early loss of baby teeth	Meget ofte (80–99 %)
Enlargement of craniofacial bones	Meget ofte (80–99 %)
Narrow nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Sparse eyelashes	Meget ofte (80–99 %)
Sparse scalp hair	Meget ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Big lower jaw	Ofte (30–79 %)
Central cleft upper lip	Ofte (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Ofte (30–79 %)
Enlargement of skull bones	Ofte (30–79 %)
High forehead	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Large cranial suture	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Short nose	Ofte (30–79 %)
Wide gum ridges	Ofte (30–79 %)
Absent eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Bell's palsy	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Nogle gange (5–29 %)
Taurodontia	Nogle gange (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal nasopharynx morphology	Ikke registreret
Absence of a tooth	Ikke registreret
Bad bite	Ikke registreret
Big calvaria	Ikke registreret
Blockage of nose	Ikke registreret
Bony paranasal bossing	Ikke registreret
Broad head shape	Ikke registreret
Cleft upper lip	Ikke registreret
Coarse facial features	Ikke registreret
Decreased size of maxilla	Ikke registreret
Decreased size of teeth	Ikke registreret
Decreased size of tooth	Ikke registreret
Decreased volume of lip	Ikke registreret
Delayed eruption of permanent teeth	Ikke registreret
Dental crowding	Ikke registreret
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ikke registreret
Early tooth loss	Ikke registreret
Frontal bossing	Ikke registreret
Long nose	Ikke registreret
Long philtrum	Ikke registreret
Low hanging columella	Ikke registreret
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Ikke registreret
Narrow mouth	Ikke registreret
Narrow nose	Ikke registreret
Narrow opening between the eyelids	Ikke registreret
Short opening between the eyelids	Ikke registreret
Thin dental enamel	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Plantar hyperkeratosis	Altid
Thickening of palms and soles	Altid
Webbed 4th-5th finger	Altid
Abnormality of the wide portion of a long bone	Meget ofte (80–99 %)
Curvature of little finger	Meget ofte (80–99 %)
Finger syndactyly	Meget ofte (80–99 %)
Fused toes	Meget ofte (80–99 %)
Joint contracture of the 5th finger	Meget ofte (80–99 %)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Ofte (30–79 %)
Absent/small middle finger bone of the hand	Ofte (30–79 %)
Curvature of digit	Ofte (30–79 %)
Flexion contracture of finger	Ofte (30–79 %)
Patchy palmoplantar hyperkeratosis	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of shaft of long bone	Nogle gange (5–29 %)
Extra finger	Nogle gange (5–29 %)
Extra thumb	Nogle gange (5–29 %)
Madelung deformity	Nogle gange (5–29 %)
Short big toe	Nogle gange (5–29 %)
Short fingers or toes	Nogle gange (5–29 %)
Short toe	Nogle gange (5–29 %)
Tapered finger	Nogle gange (5–29 %)
Absent middle bone of little finger	Ikke registreret
Club-shaped outermost end of thighbone	Ikke registreret
Curvature of outermost bone of little finger	Ikke registreret
Flared wide portion of long bone	Ikke registreret
Hip dislocation	Ikke registreret
Metaphyseal dysplasia	Ikke registreret
Outward turned elbows	Ikke registreret
Short 5th finger	Ikke registreret
Short foot	Ikke registreret
Short middle bone of the little finger	Ikke registreret
Small hand	Ikke registreret
Uneven increase in bone density in finger bone	Ikke registreret
Webbed 2nd, 3rd and 4th toes	Ikke registreret
Webbed 3rd-4th toes	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Atypical nail growth	Altid
Brittle hair	Altid
Chicken skin	Altid
Fine hair	Altid
Hair loss	Altid
Hypergranulosis	Altid
Hyperkeratosis	Altid
Orthokeratosis	Altid
Patchy darkened skin	Altid
Sparse hair	Altid
Thickening of upper layer of skin	Altid
White discoloration of nails	Altid
Abnormal blistering of the skin	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the nail	Meget ofte (80–99 %)
Flat, discolored area of skin	Meget ofte (80–99 %)
Hyperpigmented skin patches	Meget ofte (80–99 %)
Photosensitive skin	Meget ofte (80–99 %)
Poor nail formation	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal fingernails	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the hair	Ofte (30–79 %)
Curly hair	Ofte (30–79 %)
Dry skin	Ofte (30–79 %)
Generalized hypotrichosis	Ofte (30–79 %)
Grooved nails	Ofte (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Ofte (30–79 %)
Sclerodactyly	Ofte (30–79 %)
Slow-growing hair	Ofte (30–79 %)
Absent hair	Nogle gange (5–29 %)
Cracked skin	Nogle gange (5–29 %)
Dry hair	Nogle gange (5–29 %)
Excessive hairiness over body	Nogle gange (5–29 %)
Poor wound healing	Nogle gange (5–29 %)
Scaling skin	Nogle gange (5–29 %)
Skin cancer	Nogle gange (5–29 %)
Trichorrhexis nodosa	Nogle gange (5–29 %)
Brittle nails	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small eyeball	Altid
Glaucoma	Altid
Uveitis	Altid
Wide-set eyes	Altid
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the eye	Ofte (30–79 %)
Abnormality of vision	Ofte (30–79 %)
Abnormally close eyes	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Persistent pupillary membrane	Ofte (30–79 %)
Severe farsightedness	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the iris	Nogle gange (5–29 %)
Corneal opacity	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Yellowish cloudy center of lens	Nogle gange (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Delayed motor skills	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Mild global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Abnormal cranial nerve morphology	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Meningocele	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ikke registreret
Hyperactive deep tendon reflexes	Ikke registreret
Partial paralysis of legs	Ikke registreret
Tetraparesis	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Harder, denser, fracture-prone bones	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal cortical bone morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Ofte (30–79 %)
Abnormal skeletal development	Ofte (30–79 %)
Bone overgrowth	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Spastic paraparesis	Ofte (30–79 %)
Abnormal collarbone	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal vertebral body morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the chest	Ikke registreret
Basal ganglia calcification	Ikke registreret
Broad long bones	Ikke registreret
Delayed bone maturation	Ikke registreret
Vertebral hyperostosis	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Palmoplantar erythema	Altid
Redness of skin or mucous membrane	Altid
Underdeveloped left heart	Meget ofte (80–99 %)
Underdeveloped aortic arch	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal heart rate	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Blushed cheeks	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Mitral atresia	Nogle gange (5–29 %)
Mitral stenosis	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the ear	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally shaped ears	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Ofte (30–79 %)
Deafness in one ear	Nogle gange (5–29 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Prominent ear	Nogle gange (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Large earlobe	Ikke registreret
Low-set ears	Ikke registreret
Mixed hearing impairment	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Weight loss	Meget ofte (80–99 %)
Faltering weight	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lack of bladder control due to nervous system injury	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the testis	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diabetes mellitus	Ofte (30–79 %)
Low blood sugar	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of chromosome segregation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Digital constriction ring	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Umbilical hernia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Skin rash	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GJA1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test