AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z GJA1
gap junction protein alpha 1
Human Phenotype Ontology łączy z GJA1 223 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
Abnormality of the integument
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Zawsze |
| Glaucoma | Zawsze |
| Uveitis | Zawsze |
| Wide-set eyes | Zawsze |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormality of the eye | Często (30–79%) |
| Abnormality of vision | Często (30–79%) |
| Abnormally close eyes | Często (30–79%) |
| Close sighted | Często (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Często (30–79%) |
| Deeply set eye | Często (30–79%) |
| Optic atrophy | Często (30–79%) |
| Persistent pupillary membrane | Często (30–79%) |
| Severe farsightedness | Często (30–79%) |
| Visual impairment | Często (30–79%) |
| Abnormality of the iris | Czasami (5–29%) |
| Corneal opacity | Czasami (5–29%) |
| Cross-eyed | Czasami (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Czasami (5–29%) |
| Yellowish cloudy center of lens | Czasami (5–29%) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal gait | Często (30–79%) |
| Absent/small cerebellum | Często (30–79%) |
| Ataxia | Często (30–79%) |
| Delayed motor skills | Często (30–79%) |
| Delayed speech and language development | Często (30–79%) |
| Difficulty articulating speech | Często (30–79%) |
| Epilepsy | Często (30–79%) |
| Global developmental delay | Często (30–79%) |
| Increased reflexes | Często (30–79%) |
| Mild global developmental delay | Często (30–79%) |
| Abnormal cranial nerve morphology | Czasami (5–29%) |
| Intellectual disability | Czasami (5–29%) |
| Meningocele | Czasami (5–29%) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Nie odnotowano |
| Hyperactive deep tendon reflexes | Nie odnotowano |
| Partial paralysis of legs | Nie odnotowano |
| Tetraparesis | Nie odnotowano |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Harder, denser, fracture-prone bones | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal cortical bone morphology | Często (30–79%) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Często (30–79%) |
| Abnormal skeletal development | Często (30–79%) |
| Bone overgrowth | Często (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Często (30–79%) |
| Muscle weakness | Często (30–79%) |
| Spastic paraparesis | Często (30–79%) |
| Abnormal collarbone | Czasami (5–29%) |
| Abnormal vertebral body morphology | Czasami (5–29%) |
| Abnormality of the chest | Nie odnotowano |
| Basal ganglia calcification | Nie odnotowano |
| Broad long bones | Nie odnotowano |
| Delayed bone maturation | Nie odnotowano |
| Vertebral hyperostosis | Nie odnotowano |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Palmoplantar erythema | Zawsze |
| Redness of skin or mucous membrane | Zawsze |
| Underdeveloped left heart | Bardzo często (80–99%) |
| Underdeveloped aortic arch | Często (30–79%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Czasami (5–29%) |
| Abnormal heart rate | Czasami (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Czasami (5–29%) |
| Blushed cheeks | Czasami (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Czasami (5–29%) |
| Mitral atresia | Czasami (5–29%) |
| Mitral stenosis | Czasami (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormality of the ear | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormally shaped ears | Często (30–79%) |
| Conductive deafness | Często (30–79%) |
| Deafness in one ear | Czasami (5–29%) |
| Hearing impairment | Czasami (5–29%) |
| Prominent ear | Czasami (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Czasami (5–29%) |
| Large earlobe | Nie odnotowano |
| Low-set ears | Nie odnotowano |
| Mixed hearing impairment | Nie odnotowano |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Short stature | Bardzo często (80–99%) |
| Weight loss | Bardzo często (80–99%) |
| Faltering weight | Często (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Lack of bladder control due to nervous system injury | Często (30–79%) |
| Abnormality of the testis | Czasami (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Często (30–79%) |
| Low blood sugar | Czasami (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormality of chromosome segregation | Czasami (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Digital constriction ring | Często (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Umbilical hernia | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Skin rash | Bardzo często (80–99%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GJA1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni