Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CEP290

centrosomal protein 290

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q21.32
Koordinaadid
Kromosoom 12: 88 049 016–88 142 088 (GRCh38)
Eksonid
54 eksonit, ulatus 93,1 kb
Valk
2479 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
KIAA0373, FLJ13615, 3H11Ag, rd16, NPHP6, JBTS5, SLSN6, LCA10, MKS4, BBS14, CT87, POC3
MANE Select transkript
ENST00000552810.6NM_025114.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Bardet-Biedli ja Alströmi sündroomid

    • Bardet-Biedli sündroomAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivne tsiliopaatia, mida põhjustavad variandid enam kui 20 geenis (kõige sagedamini BBS1 ja BBS10) ning mis avaldub võrkkesta düstroofiana, rasvumisena, lisasõrmede või -varvaste, neerukõrvalekallete ja õppimisraskustena.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos võimaldab jälgida silma, neerusid ja diabeeti ning setmelanotiid on Bardet-Biedli sündroomiga seotud rasvumise ravimina heaks kiidetud.

  • Joubertův syndrom a související poruchy

    • Autosoomne retsessiivne

      Joubertův syndrom (JS) a související poruchy (JSRD) představují skupinu syndromů vývojového opoždění a mnohočetných vrozených vad, jejichž povinným rysem je "příznak molárového zubu" (MTS), složitá malformace středního a zadního mozku, rozpoznatelná na zobrazení mozku. MTS se vyznačuje hypodysplazií červu mozečku, ztluštěním a chybnou orientací horních mozečkových stopek a abnormálně hlubokou interpedunkulární jamkou.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Joubert'i sündroom

      Tsiliopaatia, mida iseloomustab ajutüve ja väikeaju väärareng (hambakujuline märk ehk molaarhamba märk), madal lihastoonus, arengu viivitus ning ebanormaalsed silmaliigutused; mõnikord kaasneb neerude, maksa või silmade kaasatus.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Leber'i kaasasündinud amauroos ja RPE65-ga seotud retinopaatia

    • Leber'i kaasasündinud amauroosAutosoomne retsessiivne

      Päriliku retinaalse düstroofia rühm, mida põhjustavad muutused geenides nagu CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ja AIPL1. Haigus põhjustab imikueas raskt nägemiskaotust, nüstagmi ja nõrka pupillireaktsiooni.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geeni kinnitamine võib määrata, kas teil on õigus geenispetsiifilistele ravimeetoditele ja kliinilistele uuringutele, ning aitab kaasa perenõustamisele.

Laiemad rühmad

  • Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne

      Üks 57 sellega seotud geenist

      Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CEP290 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub CEP290. CEP290 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 12, vahemikus 87 595 552 kuni 88 595 551.Kromosoom 1212q21.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbZC3H11D: 87 980 035–88 034 037, pöördne ahelZC3H11DRLIG1: 88 033 846–88 050 160, otsene ahelRLIG1CEP290: 88 049 016–88 142 088, pöördne ahelCEP290TMTC3: 88 142 181–88 199 887, otsene ahelTMTC3KITLG: 88 492 789–88 580 851, pöördne ahelKITLGCEP290 skeem: 54 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 54: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 53: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 52: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 51: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 50: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 49: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 48: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 47: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 45: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 31 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 49 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 54: 88 049 016–88 049 414, 399 alustEkson 53: 88 050 354–88 050 433, 80 alustEkson 52: 88 053 652–88 053 746, 95 alustEkson 51: 88 054 340–88 054 413, 74 alustEkson 50: 88 055 576–88 055 717, 142 alustEkson 49: 88 058 848–88 059 020, 173 alustEkson 48: 88 059 898–88 060 020, 123 alustEkson 47: 88 060 830–88 060 994, 165 alustEkson 46: 88 062 692–88 062 778, 87 alustEkson 45: 88 063 981–88 064 115, 135 alustEkson 44: 88 068 522–88 068 645, 124 alustEkson 43: 88 071 294–88 071 449, 156 alustEkson 42: 88 071 781–88 071 926, 146 alustEkson 41: 88 077 222–88 077 344, 123 alustEkson 40: 88 077 697–88 077 918, 222 alustEkson 39: 88 079 092–88 079 229, 138 alustEkson 38: 88 080 182–88 080 395, 214 alustEkson 37: 88 083 031–88 083 230, 200 alustEkson 36: 88 083 847–88 083 954, 108 alustEkson 35: 88 084 586–88 084 852, 267 alustEkson 34: 88 086 039–88 086 173, 135 alustEkson 33: 88 086 391–88 086 498, 108 alustEkson 32: 88 087 780–88 087 944, 165 alustEkson 31: 88 089 032–88 089 487, 456 alustEkson 30: 88 090 728–88 090 839, 112 alustEkson 29: 88 092 681–88 092 832, 152 alustEkson 28: 88 093 770–88 093 975, 206 alustEkson 27: 88 096 888–88 096 999, 112 alustEkson 26: 88 102 838–88 103 011, 174 alustEkson 25: 88 106 675–88 106 905, 231 alustEkson 24: 88 106 996–88 107 098, 103 alustEkson 23: 88 109 066–88 109 181, 116 alustEkson 22: 88 111 202–88 111 351, 150 alustEkson 21: 88 111 694–88 111 858, 165 alustEkson 20: 88 114 420–88 114 562, 143 alustEkson 19: 88 115 098–88 115 182, 85 alustEkson 18: 88 117 033–88 117 145, 113 alustEkson 17: 88 118 483–88 118 570, 88 alustEkson 16: 88 118 643–88 118 743, 101 alustEkson 15: 88 120 114–88 120 276, 163 alustEkson 14: 88 120 997–88 121 166, 170 alustEkson 13: 88 125 246–88 125 369, 124 alustEkson 12: 88 126 316–88 126 438, 123 alustEkson 11: 88 128 946–88 129 035, 90 alustEkson 10: 88 129 694–88 129 876, 183 alustEkson 9: 88 130 268–88 130 420, 153 alustEkson 8: 88 130 545–88 130 565, 21 alustEkson 7: 88 131 165–88 131 218, 54 alustEkson 6: 88 136 643–88 136 786, 144 alustEkson 5: 88 139 145–88 139 191, 47 alustEkson 4: 88 139 495–88 139 564, 70 alustEkson 3: 88 140 956–88 141 033, 78 alustEkson 2: 88 141 206–88 141 334, 129 alustEkson 1: 88 141 900–88 142 088, 189 alust54504540353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,8 kb kogupikkusega 93,1 kb; neist 7440 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CEP290

906

kohad geenis CEP290, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 24 (2,6%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (24 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CEP290 93,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CEP290 geen: centrosomal protein 290. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cep290

Vancouver

Dante Labs. CEP290 geen: centrosomal protein 290 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cep290

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test