Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

THOC2

THO complex subunit 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq25
Współrzędne
Chromosom X: 123 600 569–123 733 052 (GRCh38)
Eksony
39 eksonów na odcinku 132,5 kb
Białko
1593 aminokwasów
Znany również jako
THO2, dJ506G2.1
Poprzednie symbole
CXorf3, MRX12, MRX35
Transkrypt MANE Select
ENST00000245838.13NM_001081550.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Padaczka (pełny panel)

    • Złożone zaburzenie neurorozwojowe sprzężone z chromosomem X

      Złożone zaburzenie neurorozwojowe dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X, charakteryzujące się niepełnosprawnością intelektualną, autyzmem i padaczką.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

Budowa genu THOC2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie THOC2. THOC2 i 3 genów w pobliżu na chromosomie X, od 123 166 811 do 124 166 810.Chromosom XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbGRIA3: 123 184 023–123 490 915, nić dodatniejGRIA3THOC2: 123 600 569–123 733 052, nić ujemnejTHOC2XIAP: 123 859 693–123 913 972, nić dodatniejXIAPSTAG2: 123 960 212–124 422 664, nić dodatniejSTAG2Schemat THOC2: 39 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 23: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 39: 123 600 569–123 601 338, 770 zasadEkson 38: 123 610 918–123 610 963, 46 zasadEkson 37: 123 611 440–123 611 516, 77 zasadEkson 36: 123 613 399–123 613 556, 158 zasadEkson 35: 123 613 639–123 613 708, 70 zasadEkson 34: 123 614 052–123 614 189, 138 zasadEkson 33: 123 619 401–123 619 436, 36 zasadEkson 32: 123 620 907–123 620 965, 59 zasadEkson 31: 123 621 157–123 621 587, 431 zasadEkson 30: 123 622 758–123 622 860, 103 zasadEkson 29: 123 623 105–123 623 283, 179 zasadEkson 28: 123 623 787–123 623 971, 185 zasadEkson 27: 123 624 060–123 624 191, 132 zasadEkson 26: 123 624 541–123 624 669, 129 zasadEkson 25: 123 625 912–123 626 069, 158 zasadEkson 24: 123 626 521–123 626 662, 142 zasadEkson 23: 123 627 693–123 627 968, 276 zasadEkson 22: 123 631 688–123 631 852, 165 zasadEkson 21: 123 632 861–123 633 040, 180 zasadEkson 20: 123 633 953–123 634 070, 118 zasadEkson 19: 123 636 079–123 636 175, 97 zasadEkson 18: 123 638 043–123 638 123, 81 zasadEkson 17: 123 638 934–123 639 027, 94 zasadEkson 16: 123 640 538–123 640 622, 85 zasadEkson 15: 123 644 575–123 644 676, 102 zasadEkson 14: 123 644 779–123 644 909, 131 zasadEkson 13: 123 645 334–123 645 375, 42 zasadEkson 12: 123 665 642–123 665 837, 196 zasadEkson 11: 123 667 106–123 667 278, 173 zasadEkson 10: 123 668 159–123 668 314, 156 zasadEkson 9: 123 671 669–123 671 761, 93 zasadEkson 8: 123 686 548–123 686 714, 167 zasadEkson 7: 123 696 021–123 696 154, 134 zasadEkson 6: 123 696 721–123 696 842, 122 zasadEkson 5: 123 697 681–123 697 751, 71 zasadEkson 4: 123 703 454–123 703 505, 52 zasadEkson 3: 123 706 858–123 706 949, 92 zasadEkson 2: 123 712 850–123 712 908, 59 zasadEkson 1: 123 732 952–123 733 052, 101 zasad39353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,6 kb z 132,5 kb genu; 4782 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje THOC2

7

pozycje w THOC2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 132,5 kb genu THOC2, łącznie z intronami, a nie tylko 5,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen THOC2: THO complex subunit 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/thoc2

Vancouver

Dante Labs. Gen THOC2: THO complex subunit 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/thoc2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test