Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

LIM2

lens intrinsic membrane protein 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.41
Współrzędne
Chromosom 19: 51 379 909–51 387 974 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 8,1 kb
Białko
173 aminokwasów
Znany również jako
MP19, MP17
Transkrypt MANE Select
ENST00000596399.2NM_001161748.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczna wrodzona i młodzieńcza zaćma

    • Niezespołowa zaćma o wczesnym początku

      Zaćma pojawiająca się od urodzenia lub we wczesnym okresie życia, bez innych objawów, spowodowana zmianami w genach soczewki, takich jak krystaliny (CRYAA, CRYBB2, CRYGD i inne), GJA3, GJA8 oraz MIP.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne wykrycie i leczenie chirurgiczne u dzieci pomagają zapobiec trwałej utracie wzroku spowodowanej niedowidzeniem, a członkom rodziny można zaproponować badania wzroku.

Budowa genu LIM2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie LIM2. LIM2 i 38 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 50 883 942 do 51 883 941.Chromosom 1919q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4351 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 MbKLK4: 50 906 351–50 911 395, nić ujemnejKLK4KLK5: 50 943 249–50 953 314, nić ujemnejKLK5KLK6: 50 958 631–50 969 673, nić ujemnejKLK6KLK7: 50 976 468–50 984 099, nić ujemnejKLK8: 50 996 007–51 002 711, nić ujemnej: 50 996 018–51 009 581, nić ujemnejKLK9: 51 002 508–51 009 634, nić ujemnejKLK9KLK10: 51 012 739–51 021 048, nić ujemnejKLK10KLK11: 51 022 216–51 028 060, nić ujemnejKLK11KLK12: 51 029 092–51 035 230, nić ujemnejKLK12KLK13: 51 055 625–51 065 801, nić ujemnejKLK13KLK14: 51 077 317–51 086 530, nić ujemnejKLK14CTU1: 51 095 343–51 108 426, nić ujemnejCTU1SIGLEC9: 51 124 871–51 141 053, nić dodatniejSIGLEC9SIGLEC7: 51 142 288–51 153 702, nić dodatniejSIGLEC7CD33: 51 217 033–51 243 860, nić dodatniejCD33SIGLECL1: 51 246 348–51 269 330, nić dodatniejSIGLECL1IGLON5: 51 311 639–51 330 891, nić dodatniejVSIG10L: 51 331 536–51 342 310, nić ujemnejETFB: 51 345 161–51 366 449, nić ujemnej: 51 350 373–51 368 099, nić ujemnejCLDND2: 51 367 098–51 369 003, nić ujemnejCLDND2NKG7: 51 371 606–51 375 628, nić ujemnejNKG7LIM2: 51 379 909–51 387 974, nić ujemnejLIM2C19orf84: 51 388 289–51 390 610, nić ujemnejC19orf84SIGLEC10: 51 410 020–51 417 858, nić ujemnejSIGLEC8: 51 450 847–51 458 474, nić ujemnejSIGLEC8CEACAM18: 51 478 539–51 491 301, nić dodatniejCEACAM18SIGLEC12: 51 491 227–51 501 800, nić ujemnejSIGLEC12SIGLEC6: 51 516 902–51 531 856, nić ujemnejSIGLEC6ZNF175: 51 571 250–51 592 510, nić dodatniejZNF175SIGLEC5: 51 610 948–51 630 401, nić ujemnejSIGLEC5SIGLEC14: 51 639 478–51 646 825, nić ujemnejSIGLEC14SPACA6: 51 688 346–51 712 387, nić dodatniejSPACA6HAS1: 51 713 106–51 723 992, nić ujemnejHAS1FPR1: 51 742 725–51 804 115, nić ujemnejFPR1FPR2: 51 752 026–51 771 307, nić dodatniejFPR2FPR3: 51 795 131–51 827 761, nić dodatniejFPR3ZNF577: 51 804 816–51 890 950, nić ujemnejZNF577Schemat LIM2: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 51 379 909–51 380 262, 354 zasadEkson 4: 51 380 505–51 380 639, 135 zasadEkson 3: 51 382 418–51 382 567, 150 zasadEkson 2: 51 387 269–51 387 449, 181 zasadEkson 1: 51 387 919–51 387 974, 56 zasad543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,9 kb z 8,1 kb genu; 522 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje LIM2

1

pozycja w LIM2, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 8,1 kb genu LIM2, łącznie z intronami, a nie tylko 0,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LIM2: lens intrinsic membrane protein 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lim2

Vancouver

Dante Labs. Gen LIM2: lens intrinsic membrane protein 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lim2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test