Wariant
TP53 C124X
NM_000546.6(TP53):c.372C>A (p.Cys124Ter)
- p.Cys124Ter
- p.C124*
- rs1555526478
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny
- Status przeglądu
- 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów
- Ostatnia ocena
- 5 sierpnia 2024
- Panel ekspertów
- ClinGen TP53 Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-19 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.21-311f020eDane ostatnio zmienione 21 października 2026
Share this page
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/c124x.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$namePodsumowanie
C124X to wariant nonsense w genie TP53: tworzy wczesny sygnał zatrzymania, dlatego przewiduje się, że białko kodowane przez ten gen zostanie skrócone. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny w odniesieniu do Li-Fraumeni Syndrome (zweryfikowane przez panel ekspertów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| Li-Fraumeni SyndromeClinVar VCV000458537 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny | 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów | 1 zgłoszenie | 5 sierpnia 2024 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-19. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Kryteria ACMG/AMP
Kryteria ACMG/AMP spełnione przez C124X na podstawie przewidywanego skutku w TP53, w bazach gnomAD i ClinVar.
| Kryterium | Siła | Punkty | Opiera się na |
|---|---|---|---|
| PVS1Wariant zerowy, w którym utrata funkcji powoduje chorobę | Bardzo silne | +8 | stop_gained w transkrypcie NM_000546.6Oczekuje się, że wywoła rozpad mRNA (nonsense-mediated decay) |
| PM2Nieobecny lub bardzo rzadki w bazach populacyjnych | Pomocnicze | +1 | Nie stwierdzono w egzomy gnomAD i genomy gnomAD |
| PP5Renomowane źródło podaje go jako patogenny | Pomocnicze | Nie liczy się | ClinVar: Patogenny (zweryfikowane przez panel ekspertów) |
Samodzielnie na podstawie tych kryteriów: +9 punktów, prawdopodobnie patogenny.
Oceniono automatycznie, bez dowodów funkcjonalnych, obliczeniowych ani rodzinnych. Nie jest to klasyfikacja kliniczna.
Klasyfikacje paneli ekspertów ClinGen
Jak panele ekspertów ClinGen sklasyfikowały C124X, stosując kryteria ACMG/AMP wraz z własnymi zasadami dla genu i dowodami.
| Schorzenie | Panel ekspertów | Klasyfikacja | Zastosowane kryteria | Zatwierdzone |
|---|---|---|---|---|
| Li-Fraumeni syndromeClinGen Evidence Repository (otworzy się w nowej karcie) | TP53 VCEP | Patogenny | PVS1 (Bardzo silne), PM2 (Pomocnicze) i PS2 (Silne) | 5 sierpnia 2024 |
Według danych opublikowanych w ClinGen Evidence Repository. Klasyfikacje paneli ekspertów są oddzielone od powyższych kryteriów i ich nie zmieniają.
Częstość w populacji
Jak często C124X występuje wśród osób, których egzomy i genomy zebrano w gnomAD 4.1.
| Zbiór danych | Częstość allelu | Liczba allelu | Homozygoty | Najczęściej w |
|---|---|---|---|---|
| egzomy gnomAD | Nie stwierdzono | 0 z 0 | 0 | |
| genomy gnomAD | Nie stwierdzono | 0 z 0 | 0 |
Dane z gnomAD 4.1, opublikowane przez gnomAD. Grupy to grupy pochodzenia genetycznego, określone przez gnomAD. Opisują wariant w populacjach gnomAD, a nie wynik czyjegokolwiek badania.
Szczegóły molekularne
| Gen | TP53 |
|---|---|
| Transkrypt | NM_000546.6MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.372C>A |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Cys124Terp.C124* |
| Przewidywany skutek | Nonsense (przedwczesny kodon stop)stop_gained (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Wysoki |
| Pozycja (GRCh38) | chr17:7675997 G>T |
| Pozycja (GRCh37) | chr17:7579315 G>T |
| dbSNP ID | rs1555526478 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000458537 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 468405 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA397844214 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_000546.6(TP53):c.372C>A (p.Cys124Ter) |
TP53 C124X w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono C124X wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Li-Fraumeni Syndrome | Li-Fraumeni Syndrome | Autosomalne dominujące |
Inne warianty w TP53
- A138PPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- A138VPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- A161_Y163delinsDPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- A347DPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.-29+1G>TPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.97-1G>APatogenny3 gwiazdek z 4
- c.375+5G>APrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.919+1G>APatogenny3 gwiazdek z 4
- c.993+1delPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- C135GPatogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-19), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-21-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-21).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.21-311f020e z 21 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (21 października 2026). TP53 C124X (c.372C>A, rs1555526478) (wersja 2026.10.21-311f020e). Pobrano 21 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/c124x
Dante Labs. TP53 C124X (c.372C>A, rs1555526478) [Internet]. Wersja 2026.10.21-311f020e. 21 października 2026 [dostęp: 21 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/c124x
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni