Wariant
TP53 A347D
NM_000546.6(TP53):c.1040C>A (p.Ala347Asp)
- p.Ala347Asp
- p.A347D
- rs397516434
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny
- Status przeglądu
- 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów
- Ostatnia ocena
- 5 sierpnia 2024
- Panel ekspertów
- ClinGen TP53 Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.17-8666dff2Dane ostatnio zmienione 17 października 2026
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/a347d.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$namePodsumowanie
A347D to wariant missense w genie TP53: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny w odniesieniu do Li-Fraumeni Syndrome (zweryfikowane przez panel ekspertów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| Li-Fraumeni SyndromeClinVar VCV000043587 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny | 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów | 1 zgłoszenie | 5 sierpnia 2024 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Kryteria ACMG/AMP
Kryteria ACMG/AMP spełnione przez A347D na podstawie przewidywanego skutku w TP53, gnomAD i ClinVar.
| Kryterium | Siła | Opiera się na |
|---|---|---|
| PP5Renomowane źródło podaje go jako patogenny | Pomocnicze | ClinVar: Patogenny (zweryfikowane przez panel ekspertów) |
Wyłącznie na podstawie tych kryteriów: znaczenie niepewne.
Ocena wykonana automatycznie, bez dowodów funkcjonalnych, obliczeniowych ani rodzinnych. Nie jest to klasyfikacja kliniczna.
Położenie w genie TP53
A347D znajduje się w eksonie 10 spośród 11 w transkrypcie MANE Select genu TP53, NM_000546.6.
Szczegóły molekularne
| Gen | TP53 |
|---|---|
| Transkrypt | NM_000546.6MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.1040C>A |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Ala347Aspp.A347D |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chr17:7670669 G>T |
| Pozycja (GRCh37) | chr17:7573987 G>T |
| dbSNP ID | rs397516434 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000043587 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 52756 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA000022 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_000546.6(TP53):c.1040C>A (p.Ala347Asp) |
TP53 A347D w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono A347D wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Li-Fraumeni Syndrome | Li-Fraumeni Syndrome | Autosomalne dominujące |
Inne warianty w TP53
- A138PPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- A138VPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- A161_Y163delinsDPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.-29+1G>TPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.97-1G>APatogenny3 gwiazdek z 4
- c.375+5G>APrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.919+1G>APatogenny3 gwiazdek z 4
- c.993+1delPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- C124XPatogenny3 gwiazdek z 4
- C135GPatogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-17-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-17).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.17-8666dff2 z 17 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (17 października 2026). TP53 A347D (c.1040C>A, rs397516434) (wersja 2026.10.17-8666dff2). Pobrano 17 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/a347d
Dante Labs. TP53 A347D (c.1040C>A, rs397516434) [Internet]. Wersja 2026.10.17-8666dff2. 17 października 2026 [dostęp: 17 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/a347d
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni