Gen
DNAH2
dynein axonemal heavy chain 2
- HGNC 2948↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000183914↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 146754↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 17p13.1
- Współrzędne
- Chromosom 17: 7 717 744–7 833 742 (GRCh38)
- Eksony
- 86 eksonów na odcinku 116 kb
- Białko
- 4427 aminokwasów
- Znany również jako
- KIAA1503, FLJ46675
- Poprzednie symbole
- DNHD3
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000572933.6NM_020877.5
- Typ locus
- gene with protein product
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj DNAH2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Męska niepłodność
Niezdolność mężczyzny do zapłodnienia komórki jajowej po określonym czasie współżycia bez zabezpieczenia. Męska bezpłodność oznacza trwałą niepłodność.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu DNAH2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 14,6 kb z 116 kb genu; 13 284 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje DNAH2
8
pozycje w DNAH2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 116 kb genu DNAH2, łącznie z intronami, a nie tylko 14,6 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ACTL9actin like 9Wspólne schorzenie: 1
- ARMC2armadillo repeat containing 2Wspólne schorzenie: 1
- AURKCaurora kinase CWspólne schorzenie: 1
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Wspólne schorzenie: 1
- CFAP251cilia and flagella associated protein 251Wspólne schorzenie: 1
- CFAP43cilia and flagella associated protein 43Wspólne schorzenie: 1
- DMC1DNA meiotic recombinase 1Wspólne schorzenie: 1
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Wspólne schorzenie: 1
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Wspólne schorzenie: 1
- DNAH10dynein axonemal heavy chain 10Wspólne schorzenie: 1
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Wspólne schorzenie: 1
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Wspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem DNAH2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać DNAH2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen DNAH2: dynein axonemal heavy chain 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dnah2
Dante Labs. Gen DNAH2: dynein axonemal heavy chain 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dnah2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni