Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

IKZF2

IKAROS family zinc finger 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q34
Koordinater
Kromosom 2: 212 999 698–213 151 612 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 151,9 kb
Protein
526 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
Helios
Tidligere symboler
ZNFN1A2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000434687.6NM_001387220.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • EBV-utløst lymfoproliferasjon og CARD11-relatert immunregulatorisk forstyrrelse

    • IKZF2-relatert immunregulatorisk forstyrrelseAutosomal dominant

      Forårsaket av endringer i IKZF2 (Helios) fører det til varierende immunsvikt, autoimmunitet og lymfoproliferasjon.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Gjenkjennelse veileder overvåking for infeksjoner, autoimmunitet og EBV-relaterte komplikasjoner.

Bredere grupperinger

  • Hørselstap og døvhet

    • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

      Ett av 97 gener knyttet til den

      Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er IKZF2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der IKZF2 står. IKZF2 og 1 gen i nærheten på kromosom 2, fra 212 575 655 til 213 575 654.Kromosom 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3212,6 Mb212,8 Mb213 Mb213,2 Mb213,4 MbIKZF2: 212 999 698–213 151 612, bakover-strengIKZF2SPAG16: 213 284 360–214 410 501, fremover-strengSPAG16Diagram av IKZF2: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 212 999 698–213 008 084, 8 387 baserEkson 8: 213 013 791–213 013 934, 144 baserEkson 7: 213 021 993–213 022 130, 138 baserEkson 6: 213 049 713–213 049 880, 168 baserEkson 5: 213 056 833–213 057 099, 267 baserEkson 4: 213 147 708–213 147 812, 105 baserEkson 3: 213 148 596–213 148 644, 49 baserEkson 2: 213 150 144–213 150 247, 104 baserEkson 1: 213 151 413–213 151 612, 200 baser9515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 9,6 kb av genets 151,9 kb, og 1 581 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test IKZF2

1

posisjon i IKZF2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 151,9 kb av IKZF2, inkludert introner, og ikke bare de 9,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). IKZF2-genet: IKAROS family zinc finger 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ikzf2

Vancouver

Dante Labs. IKZF2-genet: IKAROS family zinc finger 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ikzf2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test