Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

STRA6

signaling receptor and transporter of retinol STRA6

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q24.1
Koordinater
Kromosom 15: 74 179 466–74 202 787 (GRCh38)
Eksoner
19 eksoner over 23,3 kb
Protein
667 aminosyrer
Også kjent som
SLC69A1, FLJ12541
MANE Select-transkripsjon
ENST00000395105.9NM_022369.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom

    • Syndromisk mikroftalmi

      Mikroftalmi som opptrer sammen med trekk utenfor øyet, forårsaket av endringer i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 og BMP4.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose veileder kontroller for tilhørende trekk, som problemer med hypofysehormoner ved SOX2 eller OTX2, og gir informasjon om risikoen for tilbakefall.

Slik er STRA6 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der STRA6 står. STRA6 og 16 gener i nærheten på kromosom 15, fra 73 691 127 til 74 691 126.Kromosom 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.373,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 MbCD276: 73 683 966–73 714 519, fremover-strengCD276INSYN1: 73 735 440–73 753 357, bakover-strengINSYN1TBC1D21: 73 873 564–73 889 214, fremover-strengTBC1D21LOXL1: 73 925 989–73 952 137, fremover-strengLOXL1STOML1: 73 978 926–73 994 622, bakover-strengSTOML1PML: 73 994 673–74 047 827, fremover-strengPMLGOLGA6A: 74 069 857–74 082 550, bakover-strengGOLGA6AISLR2: 74 100 311–74 138 540, fremover-strengISLR2ISLR: 74 172 414–74 176 872, fremover-strengISLRSTRA6: 74 179 466–74 202 787, bakover-strengSTRA6CCDC33: 74 202 705–74 336 472, fremover-strengCCDC33CYP11A1: 74 337 746–74 367 884, bakover-strengCYP11A1SEMA7A: 74 409 289–74 433 965, bakover-strengSEMA7AUBL7: 74 445 187–74 461 189, bakover-strengUBL7ARID3B: 74 541 188–74 598 131, fremover-strengARID3BCLK3: 74 598 500–74 645 468, fremover-strengCLK3EDC3: 74 630 557–74 696 292, bakover-strengEDC3Diagram av STRA6: 19 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 74 179 466–74 180 243, 778 baserEkson 18: 74 180 782–74 180 937, 156 baserEkson 17: 74 181 295–74 181 458, 164 baserEkson 16: 74 182 161–74 182 262, 102 baserEkson 15: 74 182 343–74 182 460, 118 baserEkson 14: 74 183 856–74 183 989, 134 baserEkson 13: 74 184 980–74 185 055, 76 baserEkson 12: 74 189 115–74 189 277, 163 baserEkson 11: 74 190 840–74 190 901, 62 baserEkson 10: 74 191 167–74 191 243, 77 baserEkson 9: 74 191 424–74 191 491, 68 baserEkson 8: 74 193 800–74 193 922, 123 baserEkson 7: 74 195 302–74 195 468, 167 baserEkson 6: 74 195 652–74 195 675, 24 baserEkson 5: 74 196 008–74 196 147, 140 baserEkson 4: 74 197 338–74 197 423, 86 baserEkson 3: 74 197 752–74 197 818, 67 baserEkson 2: 74 202 155–74 202 282, 128 baserEkson 1: 74 202 713–74 202 787, 75 baser191816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 23,3 kb, og 2 004 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test STRA6

17

posisjoner i STRA6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 23,3 kb av STRA6, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til STRA6

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene STRA6 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). STRA6-genet: signaling receptor and transporter of retinol STRA6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/stra6

Vancouver

Dante Labs. STRA6-genet: signaling receptor and transporter of retinol STRA6 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/stra6

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test