Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

HHAT

hedgehog acyltransferase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q32.2
Koordinater
Kromosom 1: 210 328 902–210 676 290 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 347,4 kb
Protein
493 aminosyrer
Også kjent som
FLJ10724, MART-2, MART2, Skn, ski, rasp, sit, GUP2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000261458.8NM_018194.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • 46,XY-variasjoner i kjønnsutvikling og gonadedysgenesi

    • 46,XY-variasjoner i kjønnsutvikling

      Tilstander hos personer med XY-kromosomer der utviklingen av kjønnskjertlene eller kjønnsorganene er atypisk, forårsaket av varianter i gener som SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 og LHCGR.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose gir grunnlag for hormonbehandling, fertilitetsveiledning og, dersom dysgenetiske kjønnskjertler inneholder Y-materiale, vurdering av risiko for kjønnskjertelsvulster.

Slik er HHAT bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der HHAT står. HHAT og 3 gener i nærheten på kromosom 1, fra 209 981 513 til 211 023 679.Kromosom 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44210 Mb210,2 Mb210,4 Mb210,6 Mb210,8 Mb211 MbSYT14: 209 900 923–210 171 389, fremover-strengSYT14SERTAD4: 210 232 572–210 247 734, fremover-strengSERTAD4HHAT: 210 328 902–210 676 290, fremover-strengHHATKCNH1: 210 676 823–211 134 183, bakover-strengKCNH1Diagram av HHAT: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 210 328 902–210 329 104, 203 baserEkson 2: 210 348 933–210 349 066, 134 baserEkson 3: 210 362 852–210 362 919, 68 baserEkson 4: 210 387 468–210 387 581, 114 baserEkson 5: 210 400 468–210 400 662, 195 baserEkson 6: 210 404 464–210 404 679, 216 baserEkson 7: 210 418 154–210 418 325, 172 baserEkson 8: 210 464 505–210 464 655, 151 baserEkson 9: 210 513 153–210 513 188, 36 baserEkson 10: 210 587 898–210 588 099, 202 baserEkson 11: 210 623 526–210 623 670, 145 baserEkson 12: 210 674 288–210 676 290, 2 003 baser1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 347,4 kb, og 1 482 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test HHAT

1

posisjon i HHAT der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 347,4 kb av HHAT, inkludert introner, og ikke bare de 3,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HHAT-genet: hedgehog acyltransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hhat

Vancouver

Dante Labs. HHAT-genet: hedgehog acyltransferase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hhat

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test