Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SLC6A1

solute carrier family 6 member 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p25.3
Koordinater
Kromosom 3: 10 992 748–11 039 247 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 46,5 kb
Protein
599 aminosyrer
Også kjent som
GAT1, GABATR, GABATHG, GAT-1, hGAT-1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000287766.10NM_003042.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er SLC6A1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 3, med en parentes der SLC6A1 står. SLC6A1 og 4 gener i nærheten på kromosom 3, fra 10 515 998 til 11 515 997.Kromosom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2910,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbATP2B2: 10 324 023–10 708 060, bakover-strengATP2B2SLC6A11: 10 816 201–10 940 728, fremover-strengSLC6A11SLC6A1: 10 992 748–11 039 247, fremover-strengSLC6A1HRH1: 11 137 093–11 263 731, fremover-strengHRH1ATG7: 11 272 309–11 557 665, fremover-strengATG7Diagram av SLC6A1: 16 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 3: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 10 992 748–10 992 929, 182 baserEkson 2: 11 015 672–11 015 733, 62 baserEkson 3: 11 017 059–11 017 449, 391 baserEkson 4: 11 017 843–11 017 974, 132 baserEkson 5: 11 018 598–11 018 698, 101 baserEkson 6: 11 020 213–11 020 322, 110 baserEkson 7: 11 022 336–11 022 468, 133 baserEkson 8: 11 025 449–11 025 583, 135 baserEkson 9: 11 025 773–11 025 876, 104 baserEkson 10: 11 026 235–11 026 359, 125 baserEkson 11: 11 028 735–11 028 847, 113 baserEkson 12: 11 029 221–11 029 352, 132 baserEkson 13: 11 031 177–11 031 279, 103 baserEkson 14: 11 033 639–11 033 739, 101 baserEkson 15: 11 034 531–11 034 698, 168 baserEkson 16: 11 036 862–11 039 247, 2 386 baser151015165′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4,5 kb av genets 46,5 kb, og 1 800 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test SLC6A1

    121

    posisjoner i SLC6A1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 46,5 kb av SLC6A1, inkludert introner, og ikke bare de 4,5 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til SLC6A1

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC6A1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Abnormality of the nervous system

    Vis 29 egenskaper til

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SLC6A1-genet: solute carrier family 6 member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc6a1

    Vancouver

    Dante Labs. SLC6A1-genet: solute carrier family 6 member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc6a1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test