Gen
SMOC1
SPARC related modular calcium binding 1
- HGNC 20318↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000198732↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 64093↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 14q24.1
- Koordinater
- Kromosom 14: 69 879 416–70 032 366 (GRCh38)
- Eksoner
- 12 eksoner over 153 kb
- Protein
- 435 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000361956.8NM_001034852.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les SMOC1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser SMOC1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er SMOC1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 153 kb, og 1 308 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test SMOC1
4
posisjoner i SMOC1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 153 kb av SMOC1, inkludert introner, og ikke bare de 3,7 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til SMOC1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SMOC1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of limbs
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the upper limb
- Finger syndactyly
- Fused toes
- Fusion of wrist bones
- Gap between 1st and 2nd toes
- Missing toes
Vis 23 egenskaper til
- Abnormality of the thumb
- Absent fingers
- Bilateral single transverse palmar creases
- Bowed shankbone
- Camptodactyly of 2nd-5th fingers
- Curvature of little finger
- Extra little finger
- Fused 4th-5th long bones of hand
- Fused ankle bones
- Fusion of the long bones of the feet
- Short calf bone
- Short shinbone
- Single transverse palmar crease
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
- Bowing of the long bones
- Broad thumb
- Capitate-hamate fusion
- Club feet
- Elbow dislocation
- Extra toe attached near the little toe
- Hip dislocation
- Pes valgus
- Webbed 2nd-5th toes
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SMOC1-genet: SPARC related modular calcium binding 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/smoc1
Dante Labs. SMOC1-genet: SPARC related modular calcium binding 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/smoc1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker