Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MUSK

muscle associated receptor tyrosine kinase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q31.3
Koordinater
Kromosom 9: 110 668 791–110 806 558 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 137,8 kb
Protein
869 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000374448.9NM_005592.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Kongenitt myasthent syndrom

    • Medfødt myasteniskt syndrom (alle typer)

      Samlebegrep som dekker alle medfødte myasteniske syndromer, inkludert de vanlige formene med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Mange former reagerer på spesifikke legemidler, som pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, og riktig valg avhenger av hvilket gen som er involvert.

Slik er MUSK bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der MUSK står. MUSK og 4 gener i nærheten på kromosom 9, fra 110 237 675 til 111 237 674.Kromosom 99q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 MbTXN: 110 243 810–110 256 636, bakover-strengTXNTXNDC8: 110 303 476–110 337 891, bakover-strengTXNDC8SVEP1: 110 365 248–110 580 170, bakover-strengSVEP1MUSK: 110 668 791–110 806 558, fremover-strengMUSKLPAR1: 110 871 773–111 038 863, bakover-strengLPAR1Diagram av MUSK: 15 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 110 668 791–110 668 983, 193 baserEkson 2: 110 682 674–110 682 800, 127 baserEkson 3: 110 687 117–110 687 268, 152 baserEkson 4: 110 695 403–110 695 530, 128 baserEkson 5: 110 697 325–110 697 466, 142 baserEkson 6: 110 734 251–110 734 375, 125 baserEkson 7: 110 747 641–110 747 800, 160 baserEkson 8: 110 762 202–110 762 208, 7 baserEkson 9: 110 767 820–110 768 083, 264 baserEkson 10: 110 775 788–110 775 963, 176 baserEkson 11: 110 776 632–110 776 655, 24 baserEkson 12: 110 784 815–110 785 016, 202 baserEkson 13: 110 785 527–110 785 718, 192 baserEkson 14: 110 787 690–110 787 838, 149 baserEkson 15: 110 800 306–110 806 558, 6 253 baser1510155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,3 kb av genets 137,8 kb, og 2 610 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MUSK

68

posisjoner i MUSK der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 137,8 kb av MUSK, inkludert introner, og ikke bare de 8,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MUSK-genet: muscle associated receptor tyrosine kinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/musk

Vancouver

Dante Labs. MUSK-genet: muscle associated receptor tyrosine kinase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/musk

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test